Terapia genowa
Dotychczas odkryto ok. 6 000 chorób rzadkich, jednak jest ich dużo więcej. Z każdym rokiem odkrywane są nowe schorzenia, a także nowe terapie. Duże nadzieje pacjenci, a także naukowcy wiążą z terapią genową – metodą leczenia polegajacą na modyfikacji materiału genetycznego pacjenta. Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia głównie tym, że pozwalają na […]
Dieta ketogenna
W Polsce jest ok. 120 000 pacjentów z padaczką oporną na leki. Od wielu lat, mimo rozwoju medycyny, u około 30% chorych nie udaje się zatrzymać napadów padaczkowych metodą farmakologiczną. Jest to duża liczba pacjentów, którzy wymagają jeszcze większej uwagi medycznej. Szansą dla nich na zatrzymanie napadów może być dieta ketogenna. Dieta ketogenna jest uznaną […]
Jesteśmy Pod Ścianą – drogowskaz dla rodziców
Zapraszamy na grupę wsparcia Jesteśmy Pod Ścianą, która stała się bezpieczną przystanią dla rodziców, którzy mogą wzajemnie dzielić się wiedzą. Znajdziecie tam dziesiątki udostępnionych artykułów medycznych, ale również rodzicielskie porady i wsparcie. Od początku powstania grupy dzięki pomocy Marcina Basińskiego i Marcina Maszewskiego wiele dzieci otrzymało diagnozę i kierunek dalszych poszukiwań oraz działania. “Moja córka […]
Jesteśmy Pod Ścianą – siła rodzicielskiego wsparcia
“Czasami zastanawiam się, co byłoby, gdybym przez przypadek szperając w internetowych postach, nie znalazła grupy JESTEŚMY POD ŚCIANĄ. GENETYKA – WSPARCIE INTERDYSCYPLINARNE i Marcina Basińskiego.Nasza córka Maja skończyła 6 lat. Słyszeliśmy zawsze: córka ma rzadka wadę genetyczną duplikacja chromosomów 6p21. Jest jedyna na świecie z taką wadą, więc nie wiemy, co będzie, przyjeżdżajcie dwa razy […]
Rodzice pod ścianą – znaczenie diagnozy genetycznej
Wieloletnie problemy systemu zdrowia w Polsce mają poważne konsekwencje dla tysięcy rodziców, którzy zmagają się z sytuacją, w której ich dzieci cierpią na różne schorzenia, a nie otrzymują odpowiedniej diagnozy. Brak postawionej diagnozy może być nie tylko frustrujący, ale także może prowadzić do długotrwałego cierpienia i braku odpowiedniego leczenia i postępu choroby. Postawienie diagnozy już […]
Znaczenie diagnozy w leczeniu. Historie pacjentów – Zespół Nicolaidesa-Baraitsera
Postęp w badaniach genetycznych i diagnostyce padaczki zmieniają podejście terapeutyczne, pozwalając na dopasowanie leczenia w zależności od określonego wariantu mutacji. W niektórych przypadkach diagnoza genetyczna pozwala pomóc w wyborze leku przeciwpadaczkowego, ponieważ znane są już powiązania między niektórymi lekami a genetycznymi zaburzeniami padaczkowymi. Istnieją dowody na to, że niektóre leki pomagają lepiej kontrolować napady w […]
Diagnostyka różnicowa napadów padaczkowych i niepadaczkowych
Błędne rozpoznanie padaczki, biorąc pod uwagę jej rozmiary i konsekwencje, jest ogromnym problemem medycznym. Powszechne zaburzenia, a nawet normalne zjawiska mogą imitować napady padaczkowe i odwrotnie – niektóre typy napadów padaczkowych mogą imitować objawy innych chorób. Błędna diagnoza ma poważne konsekwencje. Pacjenci z zaburzeniami niepadaczkowymi, błędnie zdiagnozowani jako cierpiący na napady padaczkowe, prawdopodobnie będą źle […]
Klasyfikacja napadów padaczkowych
Autorzy książki “The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management” (Epilepsje. Napady, zespoły i leczenie) podkreślają, że pacjenci z napadami padaczkowymi i ich rodziny mają prawo do konkretnej i precyzyjnej diagnozy, rokowania i leczenia. „Padaczka” nie jest pojedynczą jednostką chorobową. Padaczki to wiele zespołów i chorób, które mają wiele różnych objawów i przyczyn. Skuteczna klasyfikacja napadów i […]
Padaczka i genetyka
Wedug Światowej Organizacji Zdrowia mianem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej etiologii (źródle pochodzenia), cechujące się nawracającymi napadami. Padaczka może być izolowaną chorobą lub pojawić się jako objaw chorób neurologicznych czy rzadkich chorób metabolicznych. Naukowcy powiązali z padaczką już ponad tysiąc genów i każdego roku odkrywane są kolejne. Już w 2016 roku […]
Autyzm i genetyka
Autyzm – nazywany także zaburzeniem ze spektrum autyzmu – to różnorodna grupa schorzeń. Wg Światowej Organizacji Zdrowia około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Niektóre osoby z autyzmem mogą żyć samodzielnie, inne natomiast wymagają opieki i wsparcia przez całe życie. Cechy charakterystyczne można wykryć we wczesnym dzieciństwie, jednak autyzm często diagnozuje się dopiero znacznie później. […]
