Diagnostyka różnicowa napadów padaczkowych i niepadaczkowych

Błędne rozpoznanie padaczki, biorąc pod uwagę jej rozmiary i konsekwencje, jest ogromnym problemem medycznym. Powszechne zaburzenia, a nawet normalne zjawiska mogą imitować napady padaczkowe i odwrotnie – niektóre typy napadów padaczkowych mogą imitować objawy innych chorób. Błędna diagnoza ma poważne konsekwencje. Pacjenci z zaburzeniami niepadaczkowymi, błędnie zdiagnozowani jako cierpiący na napady padaczkowe, prawdopodobnie będą źle leczeni lekami przeciwpadaczkowymi, a także odmówi im się specjalnego, być może ratującego życie leczenia. Podobnie pacjenci z napadami padaczkowymi błędnie zdiagnozowanymi jako migrena, zapalenie mózgu lub inne niepadaczkowe zdarzenia napadowe prawdopodobnie będą niewłaściwie leczeni za pomocą niewłaściwego leczenia, a także pozbawieni specyficznych terapii.

Aby rozpoznać padaczkę, należy ustalić, czy napadowy incydent kliniczny był w rzeczywistości napadem padaczkowym, czy czymś innym. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się wszystkie przyczyny epizodycznych zaburzeń świadomości, zaburzeń funkcji psychicznych, upadków, zjawisk czuciowo-ruchowych i uogólnionych ruchów drgawkowych, które są częstymi objawami napadów padaczkowych. Często jest to łatwe dla lekarzy odpowiednio przeszkolonych w rozpoznawaniu różnych postaci napadów padaczkowych, którzy są w stanie uzyskać jasną historię zdarzeń od pacjenta i świadków. Jednak nawet najbardziej doświadczeni epileptolodzy często mają ogromne trudności z postawieniem jednoznacznej diagnozy z powodów takich jak nietypowy obraz napadu, nieodpowiednie dane lub nakładające się objawy.

Autorzy książki “The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management” (Epilepsje. Napady, zespoły i leczenie) podają, że napadowe zdarzenia niepadaczkowe błędnie diagnozowane jako napady padaczkowe dotyczą aż 20–30% pacjentów, u których zdiagnozowano i często leczono przez wiele lat padaczkę lub przyjmowano na specjalistyczne oddziały. Problem komplikuje fakt, że około 30% pacjentów z napadami padaczkowymi autentycznymi cierpi także na napady niepadaczkowe, głównie psychogenne . W jednym badaniu średni czas pomiędzy pierwszym atakiem a prawidłowym rozpoznaniem napadów niepadaczkowych wynosił ponad 9 lat.
Napady niepadaczkowe to obecnie preferowana nazwa opisowa częstych i licznych napadowych zdarzeń klinicznych o różnej etiologii, które imitują lub wyglądają jak napady padaczkowe, ale nie są nimi. Są one podzielone na dwie grupy:

  • Fizjologiczne lub organiczne napady niepadaczkowe,
  • Psychogenne napady niepadaczkowe.

Fizjologiczne lub organiczne napady niepadaczkowe
Fizjologiczne lub organiczne napady niepadaczkowe to szerokie spektrum objawów epizodycznych, począwszy od normalnych zjawisk, takich jak hipnagogiczne szarpnięcia, halucynacje aż po całą gamę nieprawidłowych napadowych objawów różnych chorób mózgowych i ogólnoustrojowych. Należą do nich omdlenia i zawroty głowy, napady migreny, przemijające ataki niedokrwienne, przejściowa globalna amnezja i inne objawy choroby naczyń mózgowych, napadowe zaburzenia ruchu, napadowe objawy chorób endokrynologicznych lub metabolicznych oraz napadowe zjawiska toksyczne. Podczas snu parasomnie, w tym bruksizm (zgrzytanie zębami), lęki nocne, somnambulizm (chodzenie we śnie) i zaburzenia zachowania szybkich ruchów gałek ocznych (REM) są często mylone z napadami padaczkowymi. Diagnostyka różnicowa jest znacznie bardziej wymagająca u noworodków, niemowląt, małych dzieci i małych dzieci, u których występuje wiele różnych przyczyn i czynników naśladujących napady, takich jak normalne i nieprawidłowe zachowania noworodków, hiperekleksja, odruchowe beztlenowe napady padaczkowe, sinicze wstrzymywanie oddechu, napady padaczkowe, refluks żołądkowo-przełykowy, mioklonie niepadaczkowe, parasomnie, łagodne napadowe zawroty głowy, zespół cyklicznych wymiotów, ataksje epizodyczne, tiki, wpatrywanie się i inne.

Psychogenne napady niepadaczkowe
Psychogenne napady niepadaczkowe stanowią istotny problem kliniczny. Są definiowane jako napadowo występujące objawy ruchowe, czuciowe, autonomiczne, poznawcze i behawioralne, które przypominają napady padaczkowe, jednak nie są spowodowane zmianami w aktywności bioelektrycznej mózgu, tylko złożonymi czynnikami neuropsychiatrycznymi.
W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (International Classification of Diseases, Tenth Revision, ICD-10) występują jako „drgawki dysocjacyjne” (F44.5). Kryteria rozpoznania obejmują ogólne kryteria zaburzeń dysocjacyjnych, czyli „brak potwierdzenia schorzeń somatycznych, które mogłyby stanowić przyczynę charakterystycznych objawów zaburzeń, oraz przekonywające związki czasowe między wystąpieniem objawów a stresującymi wydarzeniami, trudnościami lub potrzebami”, jak również obecność „nagłych i nieoczekiwanych ruchów drgawkowych, blisko przypominających niektóre odmiany napadów padaczkowych, lecz bez następowej utraty świadomości”.
Najczęstszą przyczyną psychogennych napadów niepadaczkowych są zaburzenia konwersyjne. Inne, o przebiegu naturalnym i leczeniu odmiennym od zaburzeń konwersyjnych, obejmują zaburzenia lękowe, dysocjacyjne, depersonalizację, somatyzację, panikę lub zaburzenia psychotyczne. Psychogenne napady niepadaczkowe, w tym zespół Munchausena, są czasami trudne do zdiagnozowania i udowodnienia.
Psychogenne napady niepadaczkowe, w tym wpatrywanie się są często niezwykle trudne do odróżnienia od napadów padaczkowych i odwrotnie – niektóre typy napadów padaczkowych, takie jak napady środkowo-czołowe pochodzenia, maskują ataki psychogenne.


Napady padaczkowe imitujące ataki niepadaczkowe
Napady padaczkowe mogą imitować omdlenia, ataki psychogenne, migrenę, zaburzenia snu lub groźne, ostre uszkodzenia mózgu. Ich diagnostyka jest również wymagająca, o czym świadczy fakt, że do niedawna napady czołowe z dodatkowego obszaru czuciowo-ruchowego zaliczano do zaburzeń snu, jako zdarzenia niepadaczkowe odrzucano występowanie drgawek czołowych i autonomicznego stanu padaczkowego. lub błędnie zdiagnozowane jako migrena lub zapalenie mózgu oraz napady wzrokowe mylono z migreną podstawną lub migreną z aurą wzrokową. Jest mało prawdopodobne, aby proste ogniskowe napady aury w nadbrzuszu i „ataki paniki” wzbudziły podejrzenie padaczki ani u pacjenta, ani u lekarza rodzinnego. Pacjenci ci są często badani pod kątem zaburzeń żołądkowo-jelitowych i psychicznych lub hipoglikemii do czasu pojawienia się bardziej wyraźnych cech napadów wraz z rozwojem złożonych napadów ogniskowych.

Diagnostyka napadów padaczkowych i niepadaczkowych
Rozpoznanie napadów padaczkowych i niepadaczkowych prawie zawsze opiera się wyłącznie na wywiadzie klinicznym, który należy zebrać fachowo, często zbierając informacje od pacjenta i świadków. Czasami diagnozę można łatwo postawić na podstawie samego wywiadu klinicznego, innym razem konieczne jest poproszenie o nagranie wideo wydarzeń. W trudniejszych przypadkach konieczna jest dokumentacja wideo-EEG.
Podczas zbierania wywiadu należy cierpliwie zebrać każdą informację. Wywiad medyczny powinien uwzględniać okoliczności, w jakich wystąpiły zdarzenia napadowe, czas, stan czuwania lub snu, pozycję stojącą lub siedzącą, stan spoczynku lub podczas ćwiczeń, możliwe czynniki wyzwalające, przyspieszające lub ułatwiające oraz wywiad osobisty i rodzinny. Druga rozmowa często dostarcza więcej obserwacji i wspomnień, gdy już podczas wstępnej konsultacji dowiesz się, czego oczekujesz. Długie wywiady lekarskie mogą wydawać się medycyną luksusową, ale zdecydowanie przewyższają korzyści dla pacjentów, ich rodzin i lekarzy. Rozkład dobowy (po przebudzeniu, w porze nocnej i dobowej) oraz czynniki wywołujące (migające światła, brak snu, oddawanie się alkoholowi, stres i czytanie) często dostarczają bezcennych wskazówek do postawienia prawidłowej diagnozy, a także mogą skłonić do wykonania odpowiedniego badania EEG.
Procedury laboratoryjne (badania krwi i moczu, EKG , EEG , obrazowanie mózgu i inne) powinny być dostosowane do konkretnego problemu klinicznego i mieć na celu dostarczenie dodatkowych dowodów na podejrzenie kliniczne i mogą służyć do diagnostyki konkretnych zaburzeń. W przypadku padaczki EEG jest obowiązkowe u wszystkich pacjentów (ale często wprowadza w błąd w przypadku napadów niepadaczkowych bez objawów zarejestrowanych na wideo). Obrazowanie mózgu służy do dokumentowania lub wykluczania podejrzeń nieprawidłowości strukturalnych.
W idealnym przypadku napady padaczkowe lub niepadaczkowe powinny być rejestrowane podczas ambulatoryjnego wideo-EEG lub szpitalnego wideo-EEG, jeśli diagnoza jest wątpliwa. Ambulatoryjne badanie EEG ma znaczenie tylko wtedy, gdy zarejestrowane napady nawykowe (padaczkowe lub niepadaczkowe) są wolne od znaczących artefaktów mięśniowych i ruchowych, które mogą przesłaniać rzeczywistą aktywność mózgu.
Stężenie prolaktyny ponapadowej można wykorzystać do różnicowania napadów padaczkowych i niepadaczkowych, lecz ich wartość jest często ograniczona. Stężenie prolaktyny wzrasta około 20 minut po napadzie drgawkowym lub złożonym. Prolaktyna nie wzrasta po napadach niepadaczkowych. Jednakże stężenie prolaktyny nie wzrasta po wszystkich złożonych napadach ogniskowych i może się zmniejszać po powtarzających się napadach padaczkowych. Ponadto stężenie prolaktyny może być podwyższone w przypadku omdleń konwulsyjnych, manipulacji sutkami u kobiet i pacjentów przyjmujących leki psychotropowe.

Źrodło:
Panayiotopoulos CP., The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management, Bladon Medical Publishing, Oxfordshire 2005: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2609/.
M. Gugała-Iwaniuk, A. Bochyńska, H. Sienkiewicz-Jarosz, Psychogenne napady rzekomopadaczkowe w praktyce klinicznej, Aktualn Neurol 2022, 22 (1), p. 17–24.

Wpis powstał wyłącznie w calach informacyjnych i nie ma na celu zastąpienie profesjonalnej porady, diagnozy lub leczenia.