
Wieloletnie problemy systemu zdrowia w Polsce mają poważne konsekwencje dla tysięcy rodziców, którzy zmagają się z sytuacją, w której ich dzieci cierpią na różne schorzenia, a nie otrzymują odpowiedniej diagnozy. Brak postawionej diagnozy może być nie tylko frustrujący, ale także może prowadzić do długotrwałego cierpienia i braku odpowiedniego leczenia i postępu choroby.
Postawienie diagnozy już w okresie niemowlęcym jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia oraz zapobiega dalszemu postępowi choroby. Wiele chorób, zwłaszcza genetycznych, objawia się już we wczesnym dzieciństwie, dlatego szybka diagnoza pozwala na skierowanie pacjenta do specjalistów i zaplanowanie właściwej terapii. Dzięki temu można poprawić rokowanie i jakość życia pacjenta.
Korzyści badania WES:
- możliwość wykonania możliwie najszerszej diagnostyki różnicowej w krótkim czasie – wiele chorób o podłożu genetycznym ma podobne objawy, jeśli na ich podstawie lekarze podejrzewają określoną chorobę i wykonują tylko badania w kierunku tego podejrzenia (np. sprawdzenie tylko kilku genów związanych z określonym objawem – tzw. badanie celowane, panel genów), a choroba ta zostanie wykluczona, oznacza to, że trzeba będzie wykonać kolejne badania i kontynuować diagnostykę do skutku. A to oznacza, że pacjenci stracą cenny czas, aby poznać diagnozę i wprowadzić leczenie, ale także docelowo poniosą większe koszty
- oszczędność czasu
- szansa na zmniejszenie kosztów diagnostyki
- skrócenie odysei diagnostycznej
- szybkie otrzymanie diagnozy pozwala wdrożyć kierunkowe leczenie, niezwykle kluczowe zwłaszcza w chorobach metabolicznych
- otrzymana diagnoza pozwala poznać historię naturalną choroby, odnaleźć stowarzyszenia, fundacje zrzeszające pacjentów z daną mutacją
- badanie to można wykonać raz w życiu, otrzymuje się surowe dane, które można wielokrotnie analizować
- możliwość działań prewencyjnych – wczesne wykrycie choroby pozwala zapobiec jej szkodliwym skutkom
- diagnoza genetyczna pozwala wziąć udział w badaniach naukowych / klinicznych, które mogą być prowadzone na świecie w związku z określoną mutacją
Wiele chorób o podłożu genetycznym może mieć podobne objawy. Jeśli na ich podstawie lekarze podejrzewają określoną chorobę i wykonują tylko badania w kierunku tego podejrzenia, a choroba ta zostanie wykluczona, oznacza to, że trzeba będzie wykonać kolejne badania i kontynuować diagnostykę do skutku. A to oznacza, że pacjenci stracą cenny czas, aby poznać diagnozę i wprowadzić leczenie, ale także docelowo mogą ponieść większe koszty.