5 lat wspólnych działań – świętujmy wyjątkowo!

To już 5 lat od powstania grupy Jesteśmy Pod Ścianą, która zainspirowała nas do założenia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą! W tym czasie wspólnie stworzyliśmy przestrzeń wsparcia, edukacji i pomocy dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi. Z tej okazji organizujemy specjalny konkurs wiedzy o genetyce – chcemy nie tylko świętować, ale także szerzyć wiedzę, która jest […]
Radosnych i zdrowych Świąt

Składamy najserdeczniejsze życzenia zdrowych, rodzinnych, pełnych wiary i nadziei Świąt Bożego Narodzenia oraz szczęśliwego Nowego Roku. Drodzy Rodzice, W te Święta chcemy Wam przypomnieć, jak niezwykli jesteście. Każdego dnia walczycie o swoich bliskich z siłą, którą trudno opisać. Niech ten czas przyniesie Wam choć chwilę spokoju i ciepła, a Nowy Rok – mniej trosk i […]
Mózgowe porażenie dziecięce a genetyka

6 października obchodzimy Światowy Dzień Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Aby budować jak największą świadomość społeczną o tym schorzeniu, ustanowiono również marzec miesiącem świadomości o mózgowym porażeniu dzięciecym. Naukowcy zajmujący się tematem podkreślają, że przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań powinno się dążyć do poznania etiologii MPD. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów […]
JPŚ Interview – cykl rozmów o medycynie i zdrowiu

Zapraszamy na spotkania live ze specjalistami z zakresu diagnostyki, terapii oraz szeroko pojętych problemów związanych z chorobami rzadkimi. Rozmawiamy na temat wielodyscyplinarnego wsparcia dla pacjentów, terapii, suplementacji, różnych form pomocy pacjentom oraz ich rodzinom. Bądź na bieżąco z naszym cyklicznym projektem “Interview JPŚ”. Najbliższe spotkanie już 16 marca. Z wybitnymi specjalistami: mgr Beatą Wnuk, mgr […]
Telefon Wsparcia JPŚ

11 marca ruszył Telefon Wsparcia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą. Jest on przeznaczony dla rodziców i opiekunów wychowujących dzieci chore i z niepełnosprawnościami. Zadaniem telefonu wsparcia, działającego w określone dyżury, jest umożliwienie rozmowy osobom, które tego aktualnie potrzebują. Ma służyć zarówno rozmowie wspierającej podczas oczekiwania na diagnozę, jak i po jej otrzymaniu. Może służyć do rozmowy […]
Specjaliści i pacjenci o chorobach rzadkich

Konferencja pt. “Choroby rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy, Opiekunów – model współpracy w ramach WUM” poprzedziła Dzień Chorób Rzadkich – obchodzony co roku w ostatni dzień lutego. Dzień został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS), aby podnosić świadomość na temat tych schorzeń oraz budować solidarności z chorymi. Fundacja Jesteśmy […]
WES (badanie eksomu) a WGS (badanie genomu)

Pojawienie się technologii NGS wywarło głęboki wpływ na postęp medycyny genomicznej, ponieważ radykalnie zmieniło skalę i koszt, za jaką można przeprowadzać badania genetyczne w klinicznych laboratoriach diagnostycznych. Ta wysokoprzepustowa technologia pozwala na sekwencjonowanie miliardów fragmentów DNA z dużą precyzją w jednym eksperymencie, a obecnie możliwa jest analiza dużych paneli genowych (>100 genów), całych egzomów (WES), […]
Badanie WES trio – szybka droga do diagnozy

Padaczka, obniżenie napięcia mięśniowego, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, dysmorfie – te wszystkie objawy mogą mieć swoje źródło w genetyce. Zbadanie każdego genu odpowiedzialnego za występujące objawy zajęłoby bardzo dużo czasu i pochłonęłoby dużo kosztów. Badanie WES, sprawdzające do kilku tysięcy genów, jest niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele niespecyficznych, zróżnicowanych objawów. Na ich […]
Terapia genowa

Dotychczas odkryto ok. 6 000 chorób rzadkich, jednak jest ich dużo więcej. Z każdym rokiem odkrywane są nowe schorzenia, a także nowe terapie. Duże nadzieje pacjenci, a także naukowcy wiążą z terapią genową – metodą leczenia polegajacą na modyfikacji materiału genetycznego pacjenta. Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia głównie tym, że pozwalają na […]
Dieta ketogenna

W Polsce jest ok. 120 000 pacjentów z padaczką oporną na leki. Od wielu lat, mimo rozwoju medycyny, u około 30% chorych nie udaje się zatrzymać napadów padaczkowych metodą farmakologiczną. Jest to duża liczba pacjentów, którzy wymagają jeszcze większej uwagi medycznej. Szansą dla nich na zatrzymanie napadów może być dieta ketogenna. Dieta ketogenna jest uznaną […]