Jesteśmy Pod Ścianą – drogowskaz dla rodziców

Zapraszamy na grupę wsparcia Jesteśmy Pod Ścianą, która stała się bezpieczną przystanią dla rodziców, którzy mogą wzajemnie dzielić się wiedzą. Znajdziecie tam dziesiątki udostępnionych artykułów medycznych, ale również rodzicielskie porady i wsparcie. Od początku powstania grupy dzięki pomocy Marcina Basińskiego i Marcina Maszewskiego wiele dzieci otrzymało diagnozę i kierunek dalszych poszukiwań oraz działania.

“Moja córka Michalinka ma 5 lat. Od niedawna jesteśmy tu na grupie. Chcemy serdecznie podziękować Marcin Basinski i Marcin Maszewski Dzięki nim udało nam się poznać diagnozę. Zrobiliśmy badanie WES 2+2. Dziś wiemy, z czym mamy do czynienia. Jest to bardzo rzadka mutacja de novo SPTBN2 powodująca ataksję rdzeniowo-móżdżkową”.
Emilia


Dziękuję z całego serca! Pozwólcie, że opowiem Wam w dużym skrócie naszą historię. Gdyby Marcin Basiński & Marcin Maszewski to nie wiem, co by teraz było…
O grupie dowiedziałam się tzw. pocztą pantoflową, jak tylko synek otrzymał diagnozę autyzm… We wrześniu 2022 roku – pierwszy napad – toniczno-kloniczny… Każdy, kto to przeżył, wie, że serce rodzica pęka! Pamiętam, jak palce mi zdrętwiały i nie mogłam wybrać numeru alarmowego, by wezwać karetkę. Szybko szpital, SOR szpital X, gdzie neurologia kulała i tam odważyłam się napisać do Marcina B. Po 20 min. dostałam SMS, że miejsce w szpitalu Y z dobrą neurologią już na nas czeka i karetka nas przewiezie następnego dnia… To był cud! W szpitalu zaczęłam czytać posty na grupie i skontaktowałam się z Marcinem M., by ustalić co dalej… Od razu otrzymałam pomoc – badanie WES tio cito – obraz kliniczny, rezonans i inne badania kierowały właśnie tam… Po 4 tygodniach wynik – wada de novo PPP2CA w trakcie badań. Później znów Marcin B. pomógł dostać się na konsultacje u genetyka klinicznego.


Jak co roku wyjechaliśmy na Węgry, nigdy nic się nie działo… Niestety po 2 dniach kolejne 2 napady. Kontakt z Marcinem – pokierował mnie, bym mogła otrzymać kolejne wsparcie – tym razem od strony dr Bogotko. Tak bardzo Wam dziękuję za to wielkie SERCE”.
Anna


“Chciałabym podziękować Marcinowi Basińskiemu za grupę i szerzenie wiedzy o WES. Dzięki grupie Jesteśmy Pod Ścianą dowiedziałam się o tym badaniu. Dziękuję również Marcinowi Maszewskiego za pomoc. Nasz synek ma mutację genu RB1 w konsekwencji czego choruje na nowotwór oczu -Siatkówczak. Wiemy, że Mikołaj ma olbrzymi ubytek chromosomu 13”.
Marika


“Z całego serca pragnę podziękować Marcinowi Basińskiemu oraz Marcinowi Maszewskiemu za pomoc, wsparcie. To dzięki Wam dziś wiemy, jak działać z naszym przeciwnikiem. To, co robicie, jest wspaniałe, wielkie dzięki i ogromny szacunek za to, co dajecie innym. Dużo siły i wytrwałości w tym co, robicie. Dziękuję”.
Ewa


“Chciałabym podziękować Marcinowi Maszewskiego i Marcinowi Basińskiemu za pomoc w wykonaniu badania WES (2+2) . Wszystkie informacje, które otrzymałam, pomogły nam w decyzji. Wynik już znamy, mam nadzieję, że uda nam się teraz jakoś pomóc naszej córeczce. JESTEŚCIE ANIOŁAMI CHŁOPAKI! Trzymam kciuki za dalsze działania!”
Gabriela


Jeśli chcecie poznać więcej opowieści rodziców, szukajcie ich na blogu oraz w zakładce “Historie pacjentów”.