
Padaczka, obniżenie napięcia mięśniowego, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, dysmorfie – te wszystkie objawy mogą mieć swoje źródło w genetyce. Zbadanie każdego genu odpowiedzialnego za występujące objawy zajęłoby bardzo dużo czasu i pochłonęłoby dużo kosztów. Badanie WES, sprawdzające do kilku tysięcy genów, jest niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele niespecyficznych, zróżnicowanych objawów. Na ich podstawie trudno jest wyznaczyć lekarzom konkretną ścieżkę diagnostyczną, zazwyczaj trwa ona bardzo długo, nawet latami.
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na sekwencjonowaniu całego egzomu człowieka, czyli wszystkich znanych na ten moment genów – jest ich ok. 23 000. Badanie to jest oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji, ang. Next Generation Sequencing) i obejmuje sprawdzenie tylko sekwencji kodujących, czyli eksonów, i porów- nanie jej z sekwencją wzorcową. Badanie umożliwia zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu.
Za pomocą badania WES można wykryć zapisane w genach choroby metaboliczne, nietolerancje pokarmowe, pieozyrwotne niedobory odporności i wiele innych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń, odpowiedzialnych za wywołanie niepokojących objawów.
Badanie WES jest niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele niespecyficznych, zróżnicowanych objawów. Na ich podstawie trudno jest wyznaczyć lekarzom konkretną ścieżkę diagnostyczną, zazwyczaj trwa ona bardzo długo, nawet latami, a pacjenci badają pojedyncze objawy u lekarzy określonych specjalizacji, którzy często nie łączą objawów z różnych układów w trop choroby genetycznej. Badanie WES to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny choroby, co znacznie przyspiesza przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną. Metody te stają się również stosunkowo coraz tańsze.
KIEDY WYKONAĆ BADANIE WES?
Badanie WES pozwala szybko i skutecznie wykryć choroby o podłożu genetycznym, których objawy są często trudne do zdiagnozowania. Badanie to należy rozważyć zwłaszcza u pacjentów, u których występują niepokojące objawy i problemy zdrowotne, między innymi:
cechy dysmorficzne (zmiany w wyglądzie)
objawy ze spektrum autyzmu
padaczka
zaburzenia rozwoju: opóźnienie, zahamowanie lub regresja rozwoju
psychoruchowego
zaburzenia odporności
niepełnosprawność intelektualna
mikrocefalia, makrocefalia
wady rozwojowe mózgu i innych narządów
nieprawidłowe napięcie mięśniowe
dystrofie mięśniowe (zaniki mięśni)
schorzenia ortopedyczne
objawy metaboliczne
objawy układu kostnego
KORZYŚCI BADANIA WES
skrócenie odysei diagnostycznej – wiele chorób o podłożu genetycznym moze mieć podobne objawy. Jeśli na ich podstawie lekarze podejrzewają określoną chorobę i wykonują tylko badania w kierunku tego podejrzenia np. sprawdzenie genów związanych z określonym objawem – tzw. badanie celowane, panel genów), a choroba ta zostanie wykluczona, oznacza to, że trzeba będzie wykonać kolejne badania i kontynuować diagnostykę do skutku. A to oznacza, że pacjenci stracą cenny czas, aby poznać diagnozę i wprowadzić leczenie, ale także docelowo mogą ponieść większe koszty.
możliwość wykonania możliwie najszerszej diagnostyki różnicowej w krótkim czasie
oszczędność czasu
szansa na zmniejszenie kosztów diagnostyki
szybkie otrzymanie diagnozy pozwala wdrożyć kierunkowe leczenie, niezwykle kluczowe zwłaszcza w chorobach metabolicznych
otrzymana diagnoza pozwala poznać historię naturalną choroby, odnaleźć stowarzyszenia, fundacje zrzeszające pacjentów z daną mutacją
badanie to można wykonać raz w życiu, otrzymuje się surowe dane, które można wielokrotnie analizować
możliwość działań prewencyjnych – wczesne wykrycie choroby pozwala zapobiec jej szkodliwym skutkom
możliwość udziału w badaniach naukowych / klinicznych, które mogą być prowadzone na świecie nad wykrytą mutacją
WES TRIO
WES trio to skrót od Whole Exome Sequencing trio, czyli sekwencjonowanie całego egzomu u trzech osób: pacjenta oraz rodziców. Egzom to część genomu, która zawiera wszystkie kodujące sekwencje DNA, czyli geny. WES trio jest zaawansowaną techniką diagnostyczną, która polega na sekwencjonowaniu egzomu u pacjenta oraz jego rodziców w celu identyfikacji ewentualnych zmian genetycznych, które mogą być przyczyną choroby. Porównanie sekwencji genetycznych pacjenta z sekwencjami rodziców pozwala na identyfikację zmian genetycznych, które mogą być dziedziczone od rodziców lub powstać de novo u pacjenta. WES trio jest szczególnie przydatne w przypadku chorób o podłożu genetycznym, które mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.
Wpis powstał wyłącznie w calach informacyjnych i nie ma na celu zastąpienie profesjonalnej porady, diagnozy lub leczenia.