To wyjątkowa publikacja – pisana z myślą o rodzicach, oparta na wiedzy wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, a jednocześnie pełna empatii i zrozumienia dla rodzin, które na co dzień mierzą się z chorobami rzadkimi.

Dlaczego powstał ten e-book?

W ostatnich latach obserwujemy ogromny postęp w diagnostyce genetycznej, medycynie precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Mimo to rodzice wciąż zmagają się z poczuciem zagubienia, brakiem informacji i wieloletnim oczekiwaniem na diagnozę.

Podczas Kongresu usłyszeliśmy dziesiątki głosów rodziców, lekarzy i naukowców. Zależy nam, by jak najwięcej rodziców mogło skorzystać z najnowszej wiedzy związanej z chorobami rzadkimi.

Co znajdą Państwo w przewodniku?

Publikacja obejmuje najważniejsze obszary poruszane podczas Kongresu:

• Wczesna diagnostyka i rola badań genetycznych

Wyjaśniamy, kiedy podejrzewać chorobę rzadką, jakie badania są dostępne oraz dlaczego reinterpretacja danych jest tak ważna w świetle aktualnych zaleceń genetyki klinicznej. 

• Medycyna precyzyjna i sztuczna inteligencja w genetyce

Pokazujemy, jak AI wspiera lekarzy w analizie wariantów genetycznych, projektowaniu terapii oraz w badaniach nad nowymi lekami i terapiami celowanymi.

• Terapie genowe i edycja genów

Przedstawiamy najnowsze kierunki leczenia, w tym terapie genowe, RNA-terapie, terapie enzymatyczne i komórkowe – z naciskiem na realne możliwości i ograniczenia współczesnej medycyny.

• Choroby rzadkie układu nerwowego i znaczenie rehabilitacji

Opisujemy szczególne wyzwania neurologiczne, rolę fizjoterapii, neurologopedii, wsparcia ortopedycznego i zespołów rehabilitacyjnych w codziennym funkcjonowaniu dziecka.

• Siła wspólnoty – dlaczego Kongresy są tak ważne

Oddajemy głos rodzicom i pokazujemy, że droga przez chorobę rzadką nie musi być samotna. Kongres jest miejscem, gdzie nauka spotyka się z empatią, a wiedza przekłada się na konkretne wsparcie. 

Nagrania wykładów – dostępne online

Obok e-booka udostępniamy również nagrania wybranych wykładów kongresowych.

To możliwość:

wysłuchania ekspertów w oryginalnej formie,

powrotu do ważnych fragmentów,

zatrzymania się przy slajdach, które szczególnie Państwa dotyczą,

podzielenia się materiałem z innymi członkami rodziny lub lekarzami prowadzącymi.

Dlaczego warto przeczytać i obejrzeć?

Bo ten przewodnik – razem z nagraniami wykładów:

• tłumaczy trudne zagadnienia medyczne prostym, ale precyzyjnym językiem,
•  podsumowuje najważniejsze wątki IV Kongresu Chorób Rzadkich,
•  daje rodzicom poczucie kierunku w świecie diagnozy i terapii,
•  pokazuje realne możliwości współczesnej genetyki i medycyny precyzyjnej,
•  a jednocześnie nie traci z oczu emocji i codzienności rodzin.

To materiały, do których można wracać wielokrotnie – gdy pojawiają się pytania, nowe wyniki badań albo kolejne rozmowy ze specjalistami.

Pobierz e-book “Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii. Przewodnik dla rodziców”

Podziękowania

Dziękujemy wszystkim ekspertom, którzy podzielili się swoją wiedzą, a także rodzicom, którzy tak odważnie i szczerze opowiadali o swoich doświadczeniach.

Choć nie przedstawiamy w e-booku wszystkich wystąpień w formie osobnych rozdziałów, ta publikacja jest pierwszą częścią pokongresowych podsumowań. Wkład każdego prelegenta współtworzy jej merytoryczną treść i kierunek – również tam, gdzie nie jest cytowany wprost.

To dzięki Wam ten przewodnik mógł powstać.

Projekt zrealizowano przy wsparciu finansowym Województwa Małopolskiego. 

Artykuł Pokongresowy przewodnik dla rodziców pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich „Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii” poświęcony jest najnowszym osiągnięciom w genetyce i medycynie. Ponadto koncentruje się na realnym wsparciu pacjentów i ich rodzin. Kongres gromadzi wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, a także przedstawicieli środowisk pacjenckich i decydentów. Dzięki temu uczestnicy mogą wymieniać się wiedzą, doświadczeniami i inspiracjami.

Nauka na granicy możliwości: sztuczna inteligencja i edycja genów

Jednym z głównych bloków kongresu są przełomowe technologie w medycynie precyzyjnej.

• Modele generatywne i sztuczna inteligencja – prof. Regina Barzilay z MIT oraz prof. Yves Moreau z KU Leuven pokażą, jak algorytmy uczące się przewidują zachowanie biomolekuł. Dzięki temu możliwe jest szybsze projektowanie leków oraz wsparcie lekarzy w analizie danych genetycznych. AI w badaniach nad chorobami rzadkimi skraca czas diagnozy i otwiera nowe ścieżki terapii.
• Technologia CRISPR/Cas9 – prof. Anna Cereseto i prof. Qi (Stanley) Lei zaprezentują najnowsze możliwości edycji genów. Oprócz korekcji mutacji omawiają także regulację pracy genów, co daje nadzieję na terapie dotąd nieosiągalne.
• Terapie genowe – prof. Luigi Naldini przedstawi sukcesy kliniczne oraz wyzwania związane z terapiami opartymi na wektorach lentiwirusowych. Jego badania stanowią fundament współczesnej medycyny genowej.
• Droga pacjenta do terapii – François Houyez z EURORDIS pokaże, jak dane z rejestrów pacjentów i badań klinicznych przekładają się na realny dostęp do nowych metod leczenia.

Wczesna diagnostyka – klucz do skutecznej terapii

Drugim filarem kongresu są panele poświęcone wczesnemu rozpoznawaniu chorób rzadkich.

• „Czerwone flagi” w pediatrii – dr Marta Bogotko przedstawi praktyczne wskazówki dla lekarzy pierwszego kontaktu. Dzięki nim specjaliści mogą jako pierwsi zauważyć symptomy chorób rzadkich i szybciej skierować pacjenta na odpowiednią ścieżkę diagnostyczną.
• Zdrowie jelit i mikrobiota – dr Jolanta Uchman omówi znaczenie mikrobiomu w chorobach rzadkich. Jednocześnie przedstawi sposoby wspierania organizmu pacjenta poprzez detoksykację, regenerację bariery jelitowej i optymalne odżywienie.

Polscy eksperci na kongresie

Wśród prelegentów znajdują się również wybitni polscy specjaliści. Są to m.in. prof. Mirosław Ząbek, jeden z najwybitniejszych neurochirurgów w kraju, prof. Rafał Płoski, prof. Robert Śmigiel, dr hab. Krzysztof Szczałuba, dr Marta Bogotko oraz lek. Marek Bachański. Dzięki ich doświadczeniu klinicznemu i naukowemu program kongresu jest niezwykle wartościowy.

Specjalne strefy dla uczestników

Kongres to nie tylko wykłady i panele. Uczestnicy mogą korzystać z czterech specjalnych stref:

• Strefa wykładowa – prezentacje najnowszych osiągnięć w diagnostyce i terapii chorób rzadkich
• Strefa pacjenta – indywidualne konsultacje z ekspertami
• Strefa warsztatowa – praktyczne zajęcia dla rodziców i opiekunów
• Strefa wystawców – prezentacje firm i instytucji wspierających pacjentów

Wspólna droga do terapii

IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich pokazuje, że rozwój medycyny i technologii to tylko część drogi. Równie ważne jest wsparcie psychologiczne, wymiana doświadczeń i integracja pacjentów z ekspertami.

Organizowane wydarzenie jest okazją do budowania mostów między światem medycyny, a środowiskami pacjenckimi.

Kongres odbędzie się 12–13 września 2025 r. w Krakowie. Zgromadzi wybitnych ekspertów, przedstawicieli organizacji pacjenckich, decydentów oraz rodziców dzieci z chorobami rzadkimi.

Artykuł IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich – nauka, innowacje, nadzieja pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

Nasza Fundacja wkracza w nowy etap rozwoju. Nowy kierunek obejmuje m.in. zmianę nazwy organizacji, dołączenie do europejskiej sieci EURORDIS, zacieśnienie współpracy z naukowcami z firmy LumiRare oraz podnoszenie kompetencji naszego zespołu w zakresie badań klinicznych i innowacyjnych terapii, a także współpracę z platformą Badaniakliniczne.pl. Wszystkie te działania mają jeden cel: lepiej służyć społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi – od pojedynczych rodzin po reprezentowanie ich głosu na arenie międzynarodowej.

Nowa nazwa i szersza misja fundacji

Zmiana nazwy na R-Hope Rare Diseases Foundation nie jest jedynie formalnością, to sygnał naszej misji. Dodanie określenia “Rare Diseases” podkreśla, że koncentrujemy się na wspieraniu osób dotkniętych chorobami rzadkimi. “R-Hope” to skrót od Rare Hope – nadziei dla chorych na rzadkie schorzenia. Nasza fundacja niosła pomoc pacjentom poszukujacym diagnozy, ale teraz jeszcze mocniej akcentujemy obszar chorób rzadkich i dążymy do profesjonalizacji naszych działań. Jesteśmy pod ścianą, ale jesteśmy również pełni nadziei. Chcemy, aby nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi przełożyła się na realne inicjatywy: szybsze diagnozy, dostęp do nowych terapii i lepszą jakość życia.

Dołączenie do EURORDIS – europejska rodzina chorób rzadkich

Kolejnym kamieniem milowym jest nasze przystąpienie do EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) – największej europejskiej organizacji zrzeszającej pacjentów z chorobami rzadkimi. EURORDIS łączy setki organizacji pacjenckich z ponad 70 krajów, tworząc silną, międzynarodową sieć współpracy i rzecznictwa. Dzięki członkostwu w EURORDIS nasza fundacja zyskała nowe możliwości współpracy i wymiany wiedzy. Będziemy mogli czerpać z doświadczeń innych organizacji, uczestniczyć we wspólnych projektach oraz reprezentować polską społeczność chorób rzadkich na forum europejskim. To dla nas ważny krok w stronę budowania międzynarodowej sieci kontaktów – zarówno z innymi organizacjami pacjentów, jak i z badaczami czy instytucjami zaangażowanymi w rozwój terapii.

Wiedza i profesjonalizacja

Aby skuteczniej działać jako rzecznik pacjentów, inwestujemy w rozwój kompetencji naszego zespołu. Szkolenia te dotyczą m.in. badań klinicznych, rejestrów pacjentów i nowych terapii – kluczowych zagadnień dla przyszłości leczenia chorób rzadkich. Dzięki temu nasz zespół zdobywa aktualną wiedzę na temat procesu rozwoju leków, zasad tworzenia rejestrów medycznych czy oceny innowacyjnych metod leczenia. Uczymy się, jak efektywnie włączać perspektywę pacjenta w badania naukowe – od projektowania badań klinicznych po ocenę nowych leków. Ta wiedza pomoże nam bardziej profesjonalnie wspierać pacjentów i zabierać głos w dyskusjach na poziomie systemowym.

Chcemy rozumieć język nauki i móc pełnić rolę łącznika między światem naukowców a społecznością pacjentów. Wierzymy, że uzbrojeni w tę wiedzę, będziemy skuteczniej walczyć o potrzeby pacjentów – zarówno przy szpitalnym łóżku, jak i podczas rozmów z decydentami.

Współpraca z BadaniaKliniczne.pl – badania kliniczne bliżej pacjentów

Nowym elementem naszej strategii jest nawiązanie współpracy z BadaniaKliniczne.pl – polską platformą prezentującą informacje o badaniach klinicznych prowadzonych na terenie kraju. Serwis ten umożliwia pacjentom wyszukiwanie badań według schorzenia, lokalizacji i kryteriów kwalifikacyjnych, ma na celu wsparcie rekrutacji pacjentów do badań klinicznych, także w obszarze chorób rzadkich.

Nasza współpraca z BadaniaKliniczne.pl ma charakter informacyjno-edukacyjny. Jako fundacja chcemy pomóc rodzinom pacjentów z chorobami rzadkimi w lepszym zrozumieniu dostępnych możliwości i odnalezieniu wiarygodnych informacji o prowadzonych badaniach.

Dla wielu pacjentów z chorobami rzadkimi udział w badaniu klinicznym to jedyna szansa na terapię, zanim lek zostanie oficjalnie zarejestrowany. Chcemy, aby informacje o tych możliwościach były czytelne, łatwo dostępne i zrozumiałe dla rodzin w Polsce.

Sprawdź platformę: https://badaniakliniczne.pl

Badania kliniczne i innowacje – nadzieja dla chorych na choroby rzadkie

Dlaczego kładziemy tak duży nacisk na badania kliniczne i rozwój nowych terapii? Choroby rzadkie to wyzwanie, które wymaga globalnej mobilizacji nauki i innowacji. Kilka faktów ukazuje skalę problemu i potrzebę działania:

Na świecie żyje ponad 300 milionów osób dotkniętych jedną z około 6000 zidentyfikowanych chorób rzadkich. Choroby te pojedynczo są rzadkie, ale łącznie dotykają ogromnej populacji.

W samej Unii Europejskiej problem ten może dotyczyć nawet 1 na 12 osób– szacuje się, że około 30 milionów Europejczyków cierpi na choroby rzadkie.

Niestety aż około 95% chorób rzadkich nie ma obecnie żadnej zatwierdzonej terapii. Tylko garstka (ok. 5%) doczekała się skutecznego leku – większość pacjentów wciąż czeka na swoją szansę.

Od czasu wprowadzenia zachęt do rozwoju leków sierocych (tj. leków na choroby rzadkie) dopuszczono w Europie ponad 260 nowych terapii dla chorób rzadkich. To ogromny postęp, a zarazem początek drogi – liczba chorób jest przecież kilkudziesięciokrotnie większa.

Pacjenci z chorobami rzadkimi często muszą mierzyć się z długą drogą do diagnozy. Średnio od pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija nawet 6–8 lat. To cenny czas, w którym choroba postępuje, a szanse na interwencję maleją.

Badania kliniczne stanowią klucz do odwrócenia tych statystyk. To dzięki nim obiecujące odkrycia naukowe stają się realnymi terapiami dostępnymi dla chorych. Każda nowa terapia, zanim trafi do pacjentów, musi przejść drogę badań klinicznych – rygorystycznych testów potwierdzających jej bezpieczeństwo i skuteczność. W przypadku chorób rzadkich, gdzie tak niewiele opcji leczenia jest dostępnych, udział w badaniu klinicznym bywa synonimem nadziei.

W ostatnich latach obserwujemy intensywny rozwój innowacyjnych metod leczenia. Terapie genowe i komórkowe, leki celowane molekularnie, czy też terapie wykorzystujące sztuczną inteligencję w odkrywaniu nowych wskazań – to wszystko daje nadzieję na przełom w wielu chorobach dotąd uznawanych za nieuleczalne. Przykłady takie jak nowe terapie dla SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) pokazują, że to, co kiedyś było wyrokiem, dziś dzięki nauce może stać się chorobą poddającą się leczeniu. Innowacje dają nadzieję, ale wymagają zaangażowania – naukowców, firm farmaceutycznych, lekarzy, a także pacjentów i organizacji ich wspierających.

Dlatego też nasza fundacja chce aktywnie uczestniczyć w tym procesie. Będąc dużą wspólnotą pacjentów z chorobami rzadkimi, chcemy wspierać rejestry pacjentów (by ułatwić naukowcom kontakt z chorymi i lepsze zrozumienie przebiegu chorób) oraz inicjatywy skracające drogę od badań laboratoryjnych do terapii w klinice.

Dzięki współpracy międzynarodowej nabieramy siły przebicia. Łączymy się z innymi, by wspólnie tworzyć większą społeczność, która może wpływać na priorytety badań i polityki zdrowotnej. Chcemy uczyć się od najlepszych praktyk z innych krajów i dzielić własnym doświadczeniem.

Ten artykuł stanowi kompleksowe podsumowanie zmian i planów fundacji. Jesteśmy pełni energii i nadziei, że obrany kierunek przyniesie wymierne korzyści pacjentom i ich rodzinom. Zapraszamy Was do śledzenia naszych kolejnych kroków – razem budujmy świat, w którym choroba rzadka nie oznacza braku szans. Dziękujemy, że jesteście z nami i wspieracie nas w tej drodze ku lepszemu jutru dla osób z chorobami rzadkimi.

Artykuł Rodzice pod ścianą i fundacja nadziei dla rodzin z chorobami rzadkimi pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

Choroby rzadkie to nie marginalny problem – dotykają co 20. osobę na świecie, a w samej Unii Europejskiej cierpi na nie aż 30 milionów osób. W Polsce to niemal 3 miliony ludzi, czyli populacja porównywalna do mieszkańców Warszawy, Krakowa i Łodzi razem wziętych.

Wciąż brakuje dostatecznej świadomości na temat chorób rzadkich, co prowadzi do ich późnej diagnozy i utrudnia dostęp do skutecznej opieki. Jednak rozwój nauki i medycyny daje realne nadzieje pacjentom – zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii.

Genetyka w centrum uwagi

Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a wiele z nich ujawnia się już w dzieciństwie. 70% pacjentów to dzieci, często z wrodzonymi wadami i zaburzeniami metabolicznymi.

Wśród noworodków i niemowląt choroby rzadkie mogą manifestować się jako:

• Wrodzone wady rozwojowe – np. wady serca, układu nerwowego, deformacje kończyn.

• Obniżone napięcie mięśniowe i trudności w ssaniu – mogące wskazywać na choroby neurometaboliczne lub dystrofie mięśniowe.

• Zaburzenia metaboliczne – np. fenyloketonuria, galaktozemia, choroba syropu klonowego.

• Drgawki noworodkowe i encefalopatie – pierwsze objawy wielu rzadkich chorób neurologicznych.

Wczesna diagnoza ratuje życie

Największym wyzwaniem pozostaje diagnostyka. Wciąż wielu pacjentów przez lata leczy jedynie objawy, zamiast szukać przyczyny choroby. Brak dostępu do badań genetycznych sprawia, że część chorych nigdy nie otrzymuje właściwej diagnozy.

Jednak rozwój nauki daje nadzieję – coraz więcej chorób można wykryć na wczesnym etapie dzięki nowoczesnym testom genetycznym, w tym sekwencjonowanie całego egzomu (WES) i genomu (WGS) – umożliwia diagnozowanie mutacji genetycznych, także tych wcześniej nieznanych.

Nowoczesne terapie – przełom w leczeniu chorób rzadkich

Choć przez lata choroby rzadkie były uważane za „nieuleczalne”, dziś medycyna zmienia ten obraz. Wprowadzane są innowacyjne metody leczenia, które dają pacjentom szansę na lepszą jakość życia, a w niektórych przypadkach – na zatrzymanie lub cofnięcie objawów choroby.

Największe przełomy to:

• Terapie genowe – np. Zolgensma dla pacjentów z SMA, która dostarcza do organizmu brakujący gen SMN1.

• Terapie enzymatyczne – np. leczenie choroby Gauchera poprzez dostarczanie brakujących enzymów.

• Przeszczepy komórek macierzystych – stosowane w leczeniu niektórych chorób metabolicznych i neurologicznych.

• Terapie RNA – leki modyfikujące ekspresję genów, jak Spinraza czy Evrysdi w SMA.

• Leczenie spersonalizowane – dostosowywanie terapii do indywidualnych mutacji pacjenta, co jest przyszłością medycyny rzadkich chorób.

Mimo że nie wszystkie choroby rzadkie mają skuteczne leczenie, szybka diagnoza i rozwój nauki sprawiają, że coraz więcej pacjentów otrzymuje realną szansę na terapię. Nadzieja jest coraz bliżej!

Choroby rzadkie – nie jesteś sam

Każdy przypadek choroby rzadkiej to nie tylko pacjent, ale i jego rodzina, która zmaga się z codziennymi wyzwaniami. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości, wsparcia i dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki oraz leczenia.

Bibliografia

1. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) – Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority. Dostępne online: www.eurordis.org

2. Orphanet – Portal o chorobach rzadkich i lekach sierocych. Dostępne online: www.orpha.net

3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – National Institutes of Health (NIH). Dostępne online: https://rarediseases.info.nih.gov/

4. Polski Program Badań Przesiewowych Noworodków – dane Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego.

5. Terapie genowe i RNA w chorobach rzadkich – Przegląd aktualnych badań klinicznych, Nature Reviews Genetics, 2023.

6. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Choroby rzadkie w Polsce – raport 2023.

7. Polska Federacja Pacjentów z Chorobami Rzadkimi – materiały edukacyjne, dostępne online: www.federacjachorych.pl

Artykuł ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. W przypadku wątpliwości dotyczących zdrowia lub diagnostyki chorób rzadkich należy skonsultować się z lekarzem lub specjalistą.

Statystyki związane z chorobami rzadkimi – plakaty do druku w formacie PDF

Artykuł Choroby rzadkie – globalne wyzwanie, które dotyczy nas wszystkich pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

23 lutego to dzień refleksji nad problemem, który dotyka miliony ludzi na całym świecie. Dla rodziców dzieci z niepełnosprawnościami życie codzienne często oznacza walkę z obciążeniem emocjonalnym, przewlekłym stresem i wyzwaniami, które mogą prowadzić do depresji.

Opieka nad dzieckiem z niepełnosprawnością to nie tylko ogromne wyzwanie fizyczne, ale także emocjonalne. Ciągła czujność, odpowiedzialność za zdrowie i dobrostan dziecka, często prowadzą do wyczerpania psychicznego i depresji.

Co mówią statystyki?
– Według Światowej Organizacji Zdrowia obecnie cierpi na nią ok. 280 milionów ludzi na całym świecie.
– Prognozy WHO sugerują, że w nadchodzących latach depresja może stać się jednym z najczęściej występujących zaburzeń na świecie, znacząco wpływając na zdrowie psychiczne i jakość życia milionów ludzi.
– Aż 20% opiekunów rodzinnych zmaga się z depresją, co oznacza, że ryzyko tej choroby jest u nich dwukrotnie wyższe niż wśród reszty społeczeństwa (wsparciedlaopiekuna.pl). Choć nie są to wyniki badań naukowych, liczba ta odzwierciedla skalę problemu zauważaną przez organizacje wspierające opiekunów.

Objawy depresji, na które warto zwrócić uwagę:

• Utrzymujący się smutek i przygnębienie
• Utrata energii i chroniczne zmęczenie
• Problemy ze snem – bezsenność lub nadmierna senność
• Poczucie winy, beznadziei i niska samoocena
• Trudności z koncentracją
• Myśli o śmierci lub samobójstwie
  Jeśli zauważasz u siebie lub bliskiej osoby podobne objawy, porozmawiaj z lekarzem lub specjalistą – wsparcie jest dostępne.

Wsparcie naszej Fundacji

Telefon Wsparcia
Fundacja uruchomiła telefon wsparcia dla opiekunów dzieci z niepełnosprawnościami. Nasi specjaliści są dostępni, aby wysłuchać, porozmawiać i pokierować do odpowiednich instytucji.

Harmonogram Telefonu Wsparcia Fundacji JPŚ 578 601 826
poniedziałek 10.00–12.00
wtorek 12.00–14.00, 19.00–20.00
czwartek (konsultacje dotyczące dzieci) 18.00–19.00
piątek 10.00–12.00

Warsztaty psychologiczne dla Mam – „Mamy Moc!”
Tworzymy bezpieczną przestrzeń dla mam dzieci z niepełnosprawnościami. Nasze spotkania umożliwiają:

• Wymianę doświadczeń
• Wzajemne wsparcie
• Odpoczynek i chwilę wytchnienia w gronie osób, które zmagają się z podobnymi wyzwaniami
  Książki, które mogą stać się Twoim wsparciem

Literatura psychologiczna może być źródłem inspiracji i praktycznych narzędzi w kontrolowaniu emocji. Oto kilka wyjątkowych książek, polecanych na naszych warsztatach dla Mam przez psycholog Ewę Świder (Onkolia), które mogą pomóc Ci zrozumieć swoje emocje i znaleźć sposoby na radzenie sobie w trudnych chwilach:

“Umysł ponad nastrojem” – Christine A. Padesky, Dennis Greenberger
To jeden z najważniejszych podręczników samopomocy, oparty na technikach terapii poznawczo-behawioralnej. Autorzy krok po kroku pokazują, jak zmienić negatywne schematy myślenia, które przyczyniają się do depresji i lęków. Książka zawiera praktyczne ćwiczenia, które pomagają w radzeniu sobie z trudnymi emocjami, poprawiają nastrój i uczą nowych sposobów reagowania na stresujące sytuacje.

“Pokonaj depresję, zanim ona pokona Ciebie” – Robert L. Leahy

Robert Leahy, ceniony psycholog i ekspert w dziedzinie terapii poznawczo-behawioralnej, przedstawia skuteczne strategie walki z depresją. Książka uczy, jak przerwać cykl negatywnego myślenia, radzić sobie z poczuciem bezradności i obniżonym nastrojem. Autor pokazuje, jak praktykować wdzięczność, żyć w teraźniejszości i znaleźć siłę do działania mimo trudnych emocji.

“Burza w twojej głowie. Pokonaj chaos emocjonalny i odzyskaj spokój umysłu” – David A. Clark

To przewodnik po emocjonalnym chaosie, który często towarzyszy depresji i lękom. David A. Clark oferuje skuteczne metody na radzenie sobie z trudnymi myślami i emocjami. Książka zawiera ćwiczenia, które pomagają odzyskać równowagę emocjonalną i lepiej radzić sobie ze stresem.

“Radość życia, czyli jak zwyciężyć depresję” – David D. Burns

Jeden z najbardziej znanych poradników na temat depresji. David D. Burns przedstawia metody terapii poznawczo-behawioralnej w przystępny i praktyczny sposób. Autor uczy, jak wyłapywać negatywne myśli, które obniżają nastrój, i zamieniać je na konstruktywne przekonania. Książka zawiera również testy, które pomagają lepiej zrozumieć swój stan emocjonalny.

“Radzić sobie z rakiem. Jak zapanować nad emocjami i odzyskać nadzieję” – E.C. Stuntz, M.M. Linehan

Chociaż książka skierowana jest głównie do pacjentów onkologicznych, zawiera uniwersalne strategie radzenia sobie z emocjami w sytuacjach kryzysowych. Autorzy przedstawiają techniki terapii dialektyczno-behawioralnej (DBT), które pomagają odzyskać poczucie kontroli i nadzieję, nawet w najtrudniejszych momentach.

Gdzie szukać pomocy?

Antydepresyjny Telefon Forum Przeciw Depresji – 22 594 91 00 (środa-czwartek 17:00–19:00)
Telefon zaufania dla osób w kryzysie emocjonalnym – 116 123 (poniedziałek-piątek, 14:00–22:00, połączenie bezpłatne)

Antydepresyjny Telefon Zaufania Fundacji Itaka – 22 484 88 01 

Centra Zdrowia Psychicznego – lista placówek na czp.org.pl

Bibliografia
Padesky, C. A., Greenberger, D. (2017). Umysł ponad nastrojem: Zmień nastrój poprzez zmianę sposobu myślenia. Kraków: WUJ.
Leahy, R. L. (2017). Pokonaj depresję, zanim ona pokona Ciebie. Gdańsk: GWP.
Clark, D. A. (2019). Burza w twojej głowie: Pokonaj chaos emocjonalny i odzyskaj spokój umysłu. Warszawa: GWP.
Burns, D. D. (2022). Radość życia czyli jak zwyciężyć depresję: Terapia zaburzeń nastroju. Poznań: Zysk i S-ka.
Stuntz, E. C., Linehan, M. M. (2023). Radzić sobie z rakiem. Jak zapanować nad emocjami i odzyskać nadzieję. Kraków: WUJ.
wsparciedlaopiekuna.pl
web.swps.pl

“Depresja to poważny problem zdrowotny. Nie bój się szukać pomocy!” – gov.pl: https://www.gov.pl/web/zdrowie/depresja-to-powazny-problem-zdrowotny-nie-boj-sie-szukac-pomocy

 “Depresja – źródło cierpienia” – pacjent.gov.pl: https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/depresja-zrodlo-cierpienia

“Kiedy smutek jest chorobą” – pacjent.gov.pl: https://pacjent.gov.pl/jak-zyc-z-choroba/kiedy-smutek-jest-choroba

Informacje zawarte w tym artykule mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarza lub specjalisty.

Artykuł Światowy Dzień Walki z Depresją – nie jesteś sam(a) pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

To już 5 lat od powstania grupy Jesteśmy Pod Ścianą, która zainspirowała nas do założenia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą! W tym czasie wspólnie stworzyliśmy przestrzeń wsparcia, edukacji i pomocy dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi.

Z tej okazji organizujemy specjalny konkurs wiedzy o genetyce – chcemy nie tylko świętować, ale także szerzyć wiedzę, która jest kluczowa w diagnostyce i leczeniu.

Nagrody:
🎁 Nagroda główna: 14-dniowy turnus rehabilitacyjny dla rodzica i dziecka – w pełni opłacony przez Fundację!
🎁 Nagrody dodatkowe: zestaw wysokiej jakości suplementy wspierające zdrowie oraz 3 sesje uwalniania emocji przekazane przez Serce i Dłonie – Radosława Siwkiewicza.

Jak wziąć udział?

1. Rozwiąż pytania konkursowe, które opublikujemy na naszej stronie i grupie.
2. Pokaż swoją wiedzę i zdobądź wyjątkowe nagrody!

1 pytanie konkursowe: Choroby metaboliczne związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów można klasyfikować według rodzaju aminokwasu, którego metabolizm jest zaburzony. Podaj przykład choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem metabolizmu:

1. Fenyloalaniny
2. Homocysteiny
3. Leucyny

Napisz, jakie są kluczowe objawy każdej z tych chorób, jeśli nie są leczone.

Zasady:
Odpowiedzi publikujcie w komentarzach pod postem na grupie FB (https://www.facebook.com/groups/jestesmypodsciana?locale=pl_PL)
Macie czas do 13 stycznia 2025 r., do godziny 23:59

14 stycznia 2025 r. ogłosimy  zwycięzców – wybierzemy ich wśród najaktywniejszych grupowiczów, którzy udzielą poprawnej odpowiedzi.

Dziękujemy, że jesteście z nami i wspólnie tworzymy lepszy świat dla dzieci z chorobami rzadkimi. Śledźcie naszą stronę i grupę, by nie przegapić kolejnych pytań!

 

 

Regulamin konkursu “5-lecie Jesteśmy Pod Ścianą – Konkurs wiedzy o genetyce”

 

§ 1 Postanowienia ogólne

1. Organizatorem konkursu jest Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą z siedzibą w Krakowie, Aleja Ignacego Daszyńskiego 19/10, wpisana do KRS pod numerem 0000988699, zwana dalej „Organizatorem”.
2. Konkurs prowadzony jest w ramach obchodów 5-lecia grupy Jesteśmy Pod Ścianą.
3. Konkurs odbywa się w dniach od 8 stycznia 2025 r. do 26 marca 2025 r. na grupie Facebookowej [Jesteśmy Pod Ścianą! Genetyka, choroby rzadkie – wsparcie!] oraz w mediach społecznościowych Organizatora.

§ 2 Uczestnicy konkursu

1. Uczestnikami konkursu mogą być osoby fizyczne, które są członkami grupy Jesteśmy Pod Ścianą, ukończyły 18 lat i akceptują niniejszy regulamin.
2. W konkursie nie mogą brać udziału członkowie Zarządu Fundacji oraz osoby bezpośrednio zaangażowane w organizację konkursu.

§ 3 Zasady konkursu

1. Konkurs składa się z kilku etapów:

Etap 1 – Nagroda główna: Turnus rehabilitacyjny dla rodzica i dziecka; nagrody dodatkowe: zestaw wysokiej jakości suplementów diety zakupione przez Fundację i 3 sesje Uwalniania emocji przekazane przez Radosława Siwkiewicza – Serce i Dłonie (8 stycznia – 14 stycznia 2025 r.):

Na grupie Facebookowej Organizatora 8 stycznia 2025 roku zostanie opublikowane pytanie konkursowe dotyczące wiedzy o genetyce.

Uczestnicy mogą udzielać odpowiedzi pod postem konkursowym do 13 stycznia 2025 roku, do godziny 23:59. Rozstrzygnięcie konkursu nastąpi 14 stycznia 2025 roku. Wyniki konkursu pojawią się na stronie Facebook grupy Jesteśmy Pod Ścianą.

Zwycięzcami tego etapu zostaną osoby, które:
a) udzielą poprawnej odpowiedzi na pytanie konkursowe, oraz
b) będą najbardziej aktywne na grupie Facebook Jesteśmy Pod Ścianą.

Etap 2 – Wysokiej jakości suplementy diety zakupione przez Fundację (15 stycznia – 26 marca 2025 r.):

W każdym tygodniu w środę (15, 22, 29 stycznia itd.) będzie publikowane jedno zamknięte pytanie konkursowe.

Zwycięzcami tego etapu zostaną osoby (jedna osoba każdego tygodnia), które:
a) udzielą poprawnej odpowiedzi na pytanie konkursowe, oraz
b) będą najbardziej aktywne na grupie Facebook Jesteśmy Pod Ścianą.

2. Aktywność uczestników na grupie będzie mierzona na podstawie statystyk dostarczonych przez platformę Facebook. Doceniamy treści merytoryczne, kreatywne i inspirujące, które wzbogacają naszą społeczność, dlatego w konkursie uwzględniamy statystyki, ale liczy się również jakość oraz zaangażowanie w tworzenie wspólnej przestrzeni pełnej wsparcia i wymiany doświadczeń.

§ 4 Nagrody

1. W konkursie przewidziane są następujące nagrody:

Etap 1 (8 stycznia – 14 stycznia): 14-dniowy turnus rehabilitacyjny, w pełni opłacony przez Fundację, zestaw wysokiej jakości suplementów diety zakupiony przez Fundację i 3 sesje uwalniania emocji przekazane przez Radosława Siwkiewicza – Serce i Dłonie.

Etap 2 (15 stycznia – 26 marca): wysokiej jakości suplementy diety zakupione przez Fundację.

2. Nagrody nie podlegają wymianie na inne świadczenia ani ekwiwalent pieniężny.

§ 5 Ogłoszenie wyników i odbiór nagród

1. Wyniki konkursu zostaną ogłoszone na grupie Facebookowej Organizatora:

Etap 1: 14 stycznia 2025 r.

Etap 2: Po zakończeniu każdego tygodnia konkursowego (co wtorek).

2. Nagrodzeni zostaną poinformowani o szczegółach odbioru nagrody w wiadomości prywatnej.
3. Jeśli zwycięzca nie zgłosi się po odbiór nagrody w ciągu 7 dni od ogłoszenia wyników, Organizator zastrzega sobie prawo do przekazania nagrody kolejnej osobie z listy.

§ 6 Postanowienia końcowe

1. Udział w konkursie jest równoznaczny z akceptacją niniejszego regulaminu.
2. Organizator zastrzega sobie prawo do zmian w regulaminie, jeśli będą one konieczne do prawidłowego przeprowadzenia konkursu, z zachowaniem praw nabytych przez uczestników.
3. Regulamin jest dostępny na stronie internetowej Organizatora (www.jestesmypodsciana.pl) – link do strony z Regulaminem będzie dostępny w każdym pytaniu konkursowym.
4. Wszelkie pytania i wątpliwości dotyczące konkursu należy kierować na adres mailowy: fund.jps@gmail.com.

§ 7 Ochrona danych osobowych

1. Administratorem danych osobowych uczestników konkursu jest Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą z siedzibą w Krakowie, Aleja Ignacego Daszyńskiego 19/10, wpisana do KRS pod numerem 0000988699.
2. Dane osobowe uczestników będą przetwarzane w celu organizacji, przeprowadzenia i rozstrzygnięcia konkursu oraz w celu przekazania nagród, zgodnie z art. 6 ust. 1 lit. b RODO.
3. Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak niezbędne do udziału w konkursie. Brak ich podania uniemożliwi uczestnictwo.
4. Dane osobowe będą przechowywane przez okres niezbędny do realizacji celów konkursu, a po jego zakończeniu – przez czas wymagany przepisami prawa.
5. Uczestnicy mają prawo dostępu do swoich danych, ich sprostowania, usunięcia, ograniczenia przetwarzania oraz prawo do wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania danych osobowych. Mogą także złożyć skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.

 

Artykuł 5 lat wspólnych działań – świętujmy wyjątkowo! pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

Drodzy Rodzice,

W te Święta chcemy Wam przypomnieć, jak niezwykli jesteście. Każdego dnia walczycie o swoich bliskich z siłą, którą trudno opisać.

Niech ten czas przyniesie Wam choć chwilę spokoju i ciepła, a Nowy Rok – mniej trosk i więcej radości. Nasz kalendarz to drobny gest, który ma przypominać, że nie jesteście sami – my zawsze jesteśmy z Wami.

Z całego serca,

Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą

Artykuł Radosnych i zdrowych Świąt pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

6 października obchodzimy Światowy Dzień Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Aby budować jak największą świadomość społeczną o tym schorzeniu, ustanowiono również marzec miesiącem świadomości o mózgowym porażeniu dzięciecym. Naukowcy zajmujący się tematem podkreślają, że przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań powinno się dążyć do poznania etiologii MPD. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów klinicznych, niezwykle ważne jest także poznanie etiologii. Wiele chorób genetycznych oraz metabolicznych może prezentować objawy niepostępującego zaburzenia funkcji ruchowych, spełniających kryteria rozpoznania MPD. Choroby te należą niejednokrotnie do bardzo rzadkich, jednak nie należy ich wykluczać z diagnostyki różnicowej MPD. Przy dążeniu do poznania etiologii nieprawidłowego rozwoju może się okazać, że w wielu przypadkach jest dostępne leczenie, które może zapobiec dalszym uszkodzeniom neurologicznym. Niezależnie od możliwości leczenia, wyniki badań genetycznych mogą być bardzo pomocne dla pacjenta i jego rodziny.

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) to zespół zaburzeń ruchowych i postawy, które wynikają z uszkodzenia mózgu w okresie życia płodowego, w trakcie porodu lub bezpośrednio po nim. Schorzenie to nie postępuje wraz z wiekiem, jednak jego symptomy mogą stawać się bardziej widoczne w kolejnych latach życia.
Dane epidemiologiczne z Europy mówią o częstości występowania dziecięcego porażenia mózgowego na poziomie 1,5 do 2,5 na 1000 żywo urodzonych dzieci. W Polsce częstość występowania MPD szacowana jest na 2,0-2,5 na 1000 żywo urodzonych dzieci.

Mózgowe porażenie dziecięce a genetyka
Centrum Genomiki Stosowanej w dziecięcym szpitalu w Toronto przeprowadziło niedawno badanie dotyczące związku między genetyką dziecka a rozwojem porażenia mózgowego. Wyniki przeprowadzonych badań pokazują, że co najmniej 1 na 10 przypadków porażenia mózgowego może mieć podłoże genetyczne.
Przeprowadzona w 2022 roku metaanaliza “Molekularna skuteczność diagnostyczna sekwencjonowania egzomu i mikromacierzy chromosomowej w porażeniu mózgowym” potwierdziła wyniki badań przeprowadzone w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie – około 1 na 4 dzieci z porażeniem mózgowym, u których przeprowadzono testy DNA, miało warianty genetyczne, które prawdopodobnie spowodowały lub przyczyniły się do ich stanu. Dzięki nowym danym naukowcy rozszerzyli tradycyjny pogląd na tę chorobę i zaoferowali wskazówki dotyczące testów genetycznych.
“Gdy u kogoś zostanie zdiagnozowane porażenie mózgowe, lekarze mogą założyć, że doszło do urazu porodowego bez zbadania możliwości przyczyny genetycznej” – mówi dr Siddharth Srivastava z Kliniki Neurologii, który współprowadził badanie wraz z dr Annapurną Poduri. “Ta metaanaliza potwierdza, że w wielu przypadkach powinniśmy przeprowadzać testy genetyczne”.
Naukowcy ocenili wydajność diagnostyczną dwóch testów: sekwencjonowania egzomu, które analizuje geny kodujące białka, oraz mikromacierzy chromosomalnej (CMA), która wyszukuje delecje lub duplikacje chromosomów. Zaczynając od ponad 200 artykułów w PubMed, zawęzili swoje poszukiwania do odpowiednich raportów dotyczących sekwencjonowania egzomu w 15 kohortach i CMA w pięciu kohortach. W sumie badania te objęły ponad 2400 osób, zarówno dzieci, jak i dorosłych.
“Genetyka może odgrywać istotną rolę, nawet jeśli istnieją inne zidentyfikowane czynniki ryzyka MPD. Wskazanie przyczyny genetycznej może czasami przekierować opiekę”.
Podobnie jak w badaniu pilotażowym, 23 procent pacjentów poddanych sekwencjonowaniu egzomu miało diagnozę genetyczną, która mogła potencjalnie zmienić ich opiekę. Sekwencjonowanie egzomu było szczególnie ważne, gdy nie było wyraźnej przyczyny MPD, dając diagnozę w 35% przypadków, w porównaniu z 7% u pacjentów ze znanymi czynnikami ryzyka MPD. Wydajność diagnostyczna CMA wynosiła zaledwie 5 procent.
Testy zidentyfikowały wiele genów sprawczych, z których 23 dotyczyły co najmniej pięciu pacjentów. Najczęstszym z nich było zaburzenie związane z CTNNB1, stanowiące 3 procent zidentyfikowanych genów.

Kiedy pacjent z porażeniem mózgowym powinien przejść badania genetyczne?
W oparciu o swoje odkrycia, Srivastava i Poduri zalecają kompleksowe badania genetyczne u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym o nieznanej przyczynie lub u pacjentów o znanej przyczynie, u których występują cechy kliniczne sugerujące zaburzenie genetyczne. Takie cechy mogą obejmować:
więcej niż jednego dotkniętego chorobą członka rodziny
dysmorficzne rysy twarzy
wrodzone anomalie
prawidłowe wyniki MRI mózgu
postępująca spastyczność lub osłabienie
historia okołoporodowa, która nie wydaje się wyjaśniać nasilenia spastyczności i/lub niepełnosprawności intelektualnej
niewyjaśnione zaburzenia metaboliczne.

Sekwencjonowanie całego eksomu powinno być oferowane jako badanie pierwszego rzutu. Wszelkie testy genetyczne powinny również obejmować rodziców dziecka, jeśli to możliwe. Poprawia to dokładność diagnozy i rzuca światło na to, czy wariant genetyczny został odziedziczony, czy wystąpił po poczęciu (de novo).

Co zrobić, jeśli wynik testu genetycznego jest negatywny?
Jeśli badanie nie zapewni natychmiastowej diagnozy genetycznej, Srivastava i Poduri zalecają ponowną ocenę pacjentów po dwóch do trzech latach, aby sprawdzić, czy ich prezentacja uległa zmianie. Przykładem może być postępująca spastyczność lub pojawienie się nowych cech klinicznych. Ponieważ cały czas odkrywane są nowe geny, warto ponownie przeanalizować dane sekwencjonowania pacjentów.
“Genetyka może odgrywać istotną rolę, nawet jeśli istnieją inne zidentyfikowane czynniki ryzyka MPD” – zauważa Srivastava, który jest również związany z Centrum Mózgowego Porażenia Dziecięcego i Spastyczności. “Wskazanie przyczyny genetycznej może czasami przekierować opiekę i potencjalnie prowadzić do precyzyjnego leczenia, gdy poznane zostaną biologiczne skutki wariantu genetycznego”.

Źródło:
https://www.cerebralpalsyguide.com/cerebral-palsy/causes/genetics/
https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_58-64-70.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9641643/?fbclid=IwAR0PtSWJK3C5nHxJJ7-WiSZrdiFauemHZlmcepak7htMUfP03LGTjbK0P8g
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2797273
https://answers.childrenshospital.org/cerebral-palsy-testing/
https://www.cerebralpalsyguide.com/cerebral-palsy/causes/genetics/

Wpis powstał wyłącznie w calach informacyjnych i nie ma na celu zastąpienie profesjonalnej porady, diagnozy lub leczenia.

Artykuł Mózgowe porażenie dziecięce a genetyka pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

Zapraszamy na spotkania live ze specjalistami z zakresu diagnostyki, terapii oraz szeroko pojętych problemów związanych z  chorobami rzadkimi. Rozmawiamy na temat wielodyscyplinarnego wsparcia dla pacjentów, terapii, suplementacji, różnych form pomocy pacjentom oraz ich rodzinom. 

Bądź na bieżąco z naszym cyklicznym projektem “Interview JPŚ”. Najbliższe spotkanie już 16 marca. Z wybitnymi specjalistami: mgr Beatą Wnuk, mgr Pawłem Zawitkowskim oraz dr n. med. Michałem Deszczyńskim porozmawiamy o ortopedii i fizjoterapii w świecie chorób rzadkich.

Zapraszamy na stronę fanpage Fundacji. Tam znajdziesz wszystkie odcinki JPŚ Interview: https://www.facebook.com/profile.php?id=100083372220932&locale=pl_PL

Artykuł JPŚ Interview – cykl rozmów o medycynie i zdrowiu pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.

11 marca ruszył Telefon Wsparcia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą. Jest on przeznaczony dla rodziców i opiekunów wychowujących dzieci chore i z niepełnosprawnościami. Zadaniem telefonu wsparcia, działającego w określone dyżury, jest umożliwienie rozmowy osobom, które tego aktualnie potrzebują. Ma służyć zarówno rozmowie wspierającej podczas oczekiwania na diagnozę, jak i po jej otrzymaniu. Może służyć do rozmowy na temat trudności wychowawczych, trudności wynikających z codziennego funkcjonowania z dzieckiem chorym, do rozmowy na temat obaw i emocji towarzyszących chorobie dziecka. Osoba dyżurująca może również doradzić, gdzie szukać stałej pomocy w przypadku trudności pojawiających się u dziecka, gdzie można zdiagnozować ich podłoże psychologiczne i jakie są dostępne rodzaje pomocy dziecku choremu i z niepełnosprawnością w zakresie psychologii.

Harmonogram Telefonu Wsparcia 578 601 826

poniedziałek 10.00–12.00

wtorek 12.00–14.00, 19.00–20.00

czwartek (konsultacje dotyczące dzieci) 18.00–19.00

piątek 10.00–12.00

Artykuł Telefon Wsparcia JPŚ pochodzi z serwisu Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą.