Z ogromną radością oddajemy w Państwa ręce pokongresowy e-book „Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii”, stworzony na podstawie wykładów i rozmów podczas IV Kongresu Chorób Rzadkich Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą, który odbył się 12–13 września 2025 r. w Krakowie. 

To wyjątkowa publikacja – pisana z myślą o rodzicach, oparta na wiedzy wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, a jednocześnie pełna empatii i zrozumienia dla rodzin, które na co dzień mierzą się z chorobami rzadkimi.

Dlaczego powstał ten e-book?

W ostatnich latach obserwujemy ogromny postęp w diagnostyce genetycznej, medycynie precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Mimo to rodzice wciąż zmagają się z poczuciem zagubienia, brakiem informacji i wieloletnim oczekiwaniem na diagnozę.

Podczas Kongresu usłyszeliśmy dziesiątki głosów rodziców, lekarzy i naukowców. Zależy nam, by jak najwięcej rodziców mogło skorzystać z najnowszej wiedzy związanej z chorobami rzadkimi.

Co znajdą Państwo w przewodniku?

Publikacja obejmuje najważniejsze obszary poruszane podczas Kongresu:

• Wczesna diagnostyka i rola badań genetycznych

Wyjaśniamy, kiedy podejrzewać chorobę rzadką, jakie badania są dostępne oraz dlaczego reinterpretacja danych jest tak ważna w świetle aktualnych zaleceń genetyki klinicznej. 

• Medycyna precyzyjna i sztuczna inteligencja w genetyce

Pokazujemy, jak AI wspiera lekarzy w analizie wariantów genetycznych, projektowaniu terapii oraz w badaniach nad nowymi lekami i terapiami celowanymi.

• Terapie genowe i edycja genów

Przedstawiamy najnowsze kierunki leczenia, w tym terapie genowe, RNA-terapie, terapie enzymatyczne i komórkowe – z naciskiem na realne możliwości i ograniczenia współczesnej medycyny.

• Choroby rzadkie układu nerwowego i znaczenie rehabilitacji

Opisujemy szczególne wyzwania neurologiczne, rolę fizjoterapii, neurologopedii, wsparcia ortopedycznego i zespołów rehabilitacyjnych w codziennym funkcjonowaniu dziecka.

• Siła wspólnoty – dlaczego Kongresy są tak ważne

Oddajemy głos rodzicom i pokazujemy, że droga przez chorobę rzadką nie musi być samotna. Kongres jest miejscem, gdzie nauka spotyka się z empatią, a wiedza przekłada się na konkretne wsparcie. 

Nagrania wykładów – dostępne online

Obok e-booka udostępniamy również nagrania wybranych wykładów kongresowych.

To możliwość:

wysłuchania ekspertów w oryginalnej formie,

powrotu do ważnych fragmentów,

zatrzymania się przy slajdach, które szczególnie Państwa dotyczą,

podzielenia się materiałem z innymi członkami rodziny lub lekarzami prowadzącymi.

Dlaczego warto przeczytać i obejrzeć?

Bo ten przewodnik – razem z nagraniami wykładów:

• tłumaczy trudne zagadnienia medyczne prostym, ale precyzyjnym językiem,
•  podsumowuje najważniejsze wątki IV Kongresu Chorób Rzadkich,
•  daje rodzicom poczucie kierunku w świecie diagnozy i terapii,
•  pokazuje realne możliwości współczesnej genetyki i medycyny precyzyjnej,
•  a jednocześnie nie traci z oczu emocji i codzienności rodzin.

To materiały, do których można wracać wielokrotnie – gdy pojawiają się pytania, nowe wyniki badań albo kolejne rozmowy ze specjalistami.

Pobierz e-book “Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii. Przewodnik dla rodziców”

Podziękowania

Dziękujemy wszystkim ekspertom, którzy podzielili się swoją wiedzą, a także rodzicom, którzy tak odważnie i szczerze opowiadali o swoich doświadczeniach.

Choć nie przedstawiamy w e-booku wszystkich wystąpień w formie osobnych rozdziałów, ta publikacja jest pierwszą częścią pokongresowych podsumowań. Wkład każdego prelegenta współtworzy jej merytoryczną treść i kierunek – również tam, gdzie nie jest cytowany wprost.

To dzięki Wam ten przewodnik mógł powstać.

Projekt zrealizowano przy wsparciu finansowym Województwa Małopolskiego.