IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich „Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii” poświęcony jest najnowszym osiągnięciom w genetyce i medycynie. Ponadto koncentruje się na realnym wsparciu pacjentów i ich rodzin. Kongres gromadzi wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, a także przedstawicieli środowisk pacjenckich i decydentów. Dzięki temu uczestnicy mogą wymieniać się wiedzą, doświadczeniami i inspiracjami.

Nauka na granicy możliwości: sztuczna inteligencja i edycja genów

Jednym z głównych bloków kongresu są przełomowe technologie w medycynie precyzyjnej.

• Modele generatywne i sztuczna inteligencja – prof. Regina Barzilay z MIT oraz prof. Yves Moreau z KU Leuven pokażą, jak algorytmy uczące się przewidują zachowanie biomolekuł. Dzięki temu możliwe jest szybsze projektowanie leków oraz wsparcie lekarzy w analizie danych genetycznych. AI w badaniach nad chorobami rzadkimi skraca czas diagnozy i otwiera nowe ścieżki terapii.
• Technologia CRISPR/Cas9 – prof. Anna Cereseto i prof. Qi (Stanley) Lei zaprezentują najnowsze możliwości edycji genów. Oprócz korekcji mutacji omawiają także regulację pracy genów, co daje nadzieję na terapie dotąd nieosiągalne.
• Terapie genowe – prof. Luigi Naldini przedstawi sukcesy kliniczne oraz wyzwania związane z terapiami opartymi na wektorach lentiwirusowych. Jego badania stanowią fundament współczesnej medycyny genowej.
• Droga pacjenta do terapii – François Houyez z EURORDIS pokaże, jak dane z rejestrów pacjentów i badań klinicznych przekładają się na realny dostęp do nowych metod leczenia.

Wczesna diagnostyka – klucz do skutecznej terapii

Drugim filarem kongresu są panele poświęcone wczesnemu rozpoznawaniu chorób rzadkich.

• „Czerwone flagi” w pediatrii – dr Marta Bogotko przedstawi praktyczne wskazówki dla lekarzy pierwszego kontaktu. Dzięki nim specjaliści mogą jako pierwsi zauważyć symptomy chorób rzadkich i szybciej skierować pacjenta na odpowiednią ścieżkę diagnostyczną.
• Zdrowie jelit i mikrobiota – dr Jolanta Uchman omówi znaczenie mikrobiomu w chorobach rzadkich. Jednocześnie przedstawi sposoby wspierania organizmu pacjenta poprzez detoksykację, regenerację bariery jelitowej i optymalne odżywienie.

Polscy eksperci na kongresie

Wśród prelegentów znajdują się również wybitni polscy specjaliści. Są to m.in. prof. Mirosław Ząbek, jeden z najwybitniejszych neurochirurgów w kraju, prof. Rafał Płoski, prof. Robert Śmigiel, dr hab. Krzysztof Szczałuba, dr Marta Bogotko oraz lek. Marek Bachański. Dzięki ich doświadczeniu klinicznemu i naukowemu program kongresu jest niezwykle wartościowy.

Specjalne strefy dla uczestników

Kongres to nie tylko wykłady i panele. Uczestnicy mogą korzystać z czterech specjalnych stref:

• Strefa wykładowa – prezentacje najnowszych osiągnięć w diagnostyce i terapii chorób rzadkich
• Strefa pacjenta – indywidualne konsultacje z ekspertami
• Strefa warsztatowa – praktyczne zajęcia dla rodziców i opiekunów
• Strefa wystawców – prezentacje firm i instytucji wspierających pacjentów

Wspólna droga do terapii

IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich pokazuje, że rozwój medycyny i technologii to tylko część drogi. Równie ważne jest wsparcie psychologiczne, wymiana doświadczeń i integracja pacjentów z ekspertami.

Organizowane wydarzenie jest okazją do budowania mostów między światem medycyny, a środowiskami pacjenckimi.

Kongres odbędzie się 12–13 września 2025 r. w Krakowie. Zgromadzi wybitnych ekspertów, przedstawicieli organizacji pacjenckich, decydentów oraz rodziców dzieci z chorobami rzadkimi.