Padaczka metaboliczna
Według Światowej Organizacji Zdrowia około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję. O ile samo leczenie padaczki już stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, o tyle w przypadku padaczki metabolicznej, którą klasyfikuje się jako padaczkę wtórną lub objawową ze względu na jej przyczynę, sprawa jest istotnie skomplikowana. Przykładowe typy padaczki metabolicznej: niedobór biotynidazy […]
Krótka historia epilepsji
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych na świecie. Cierpi na nią ok. 1% naszego społeczeństwa. Jest to przewlekła choroba mózgu objawiająca się występowaniem cyklicznych napadów padaczkowych będących wynikiem nadmiernych wyładowań komórek nerwowych. W starożytności choroba ta była przypisywana bogom i opętaniu przez demony, co powodowało, że osoby cierpiące na epilepsję budziły strach i izolację. […]
Genetyczne podłoże zespołu Westa
Skurcze niemowlęce to specyficzny rodzaj napadów, które rozpoczynają się często już w pierwszym roku życia, zazwyczaj do dwóch lat. Jest to rzadka i ciężka postać padaczki. Skurcze niemowlęce mogą być związane z regresją rozwojową i bardzo nieregularnym wzorcem aktywności elektrycznej mózgu, zwanym hipsarytmią. Gdy wszystkie trzy cechy – skurcze, regresja rozwojowa i hipsarytmia – występują […]
AAC – komunikacja alternatywna i wspomagająca
Komunikacja jest podstawową umiejętnością niezbędną w codziennym życiu. Dzięki niej nie tylko sygnalizujemy potrzeby, ale też wyrażamy własne emocje, poglądy, jesteśmy aktywną częścią społeczeństwa. Najpopularniejszym sposobem komunikacją interpersonalną jest komunikacja werbalna, jednak z powodu różnych chorób wrodzonych lub nabytych mowa jest niemożliwa bądź utrudniona, nierozwinięta na poziomie uznanym za normę. Komunikacja werbalna jest końcowym efektem […]
Choroby rzadkie nie są rzadkie
Myśląc o chorobach rzadkich, mamy na myśli przypadłości, które spotykają niewielką liczbę osób. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej chorobą rzadką nazywa się taką, która nie dotyka większej liczby osób niż 5 na 10 000. Schorzenia te to zarówno zespoły genetyczne, zaburzenia metaboliczne, choroby związane z układem krwionośnym, pokarmowym, czy choroby neurologiczne, jak i choroby […]
Choroby rzadkie – spojrzenie rodzica na problemy systemowe
28 lutego to Dzień Chorób Rzadkich. Gdy jednak spojrzeć na liczby, okazuje się, że dotykają one aż 2 milionów Polaków, którzy od prawie dwóch dekad czekają na systemowe i szeroko dostępne rozwiązania diagnozowania swoich schorzeń, ośrodki referencyjne, refundację lekarstw i wielospecjalistyczną opiekę oraz pomoc w codziennym funkcjonowaniu. Dlatego często chorzy i ich rodziny przejmują inicjatywę […]
Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2024 – konferencja Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
27 lutego 2024 roku Warszawskiego Uniwersytet Medyczny organizuje konferencję “Choroby rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy i Opiekunów – model współpracy w ramach WUM”. Głos podczas tego ważnego wydarzenia zabiorą również przedstawiciele organizacji pozarządowych. W imieniu naszej Fundacji wystąpi Marcin Basiński, założyciel największej grupy wsparcia w Polsce. Konferencja przedstawi choroby rzadkie z perspektywy pacjentów, opiekunów, […]
