Myśląc o chorobach rzadkich, mamy na myśli przypadłości, które spotykają niewielką liczbę osób. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej chorobą rzadką nazywa się taką, która nie dotyka większej liczby osób niż 5 na 10 000. Schorzenia te to zarówno zespoły genetyczne, zaburzenia metaboliczne, choroby związane z układem krwionośnym, pokarmowym, czy choroby neurologiczne, jak i choroby okulistyczne, onkologiczne, nefrologiczne. Można powiedzieć, że obejmują wszystkie specjalizacje. Łącznie zarejestrowano już 8 000 chorób rzadkich, liczba ta ciągle rośnie ze względu na większe możliwości diagnostyczne. Większość z tych schorzeń uwarunkowana jest genetycznie.
Wszystkie choroby rzadkie, które zostały do tej pory odkryte, dopisywane są do bazy Orphanet. Objawy i przebieg chorób rzadkich są bardzo mocno zróżnicowane, jednak są pewne cechy, które są dla nich wspólne. Ujawniają się w różnym wieku, najczęściej w dzieciństwie, często ich przebieg jest ciężki i przewlekły. Choroba często prowadzi do opóźnienia rozwoju ruchowego i intelektualnego. Choroby rzadkie cechuje również to, że dotykają wielu organów, wymagają zatem opieki wielospecjalistycznej. Ponadto są diagnozowane często po długim czasie od pierwszych objawów, a leczenie możliwe jest w przypadku niewielkiej liczby chorób, choć to się zmienia dzięki postępowi medycznemu.
Choroby rzadkie to m.in.:
zespół Angelmana
zespół Williego-Pradera
zespół Williamsa
choroba Canavan
fenyloketonuria
zespół Retta
encefalopatie padaczkowe
mukopolisacharydoza
rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
mukowiscydoza
homocystynuria
stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
progeria
grasiczak
siatkówczak
To tylko kilka przykładów z grupy 8 000 schorzeń. Należy dodać, że liczba ta stale rośnie.
Dzięki częstym kampaniom informacyjnym, zbiórkom funduszy na leczenie i powszechnemu dostępowi do wiedzy wiele chorób rzadkich jest znanych w społeczeństwie.
Czy choroby rzadkie są zatem rzadkie?
Szacuje się, że osób dotkniętych chorobą rzadką jest około 6-8%, co w Polsce daje liczbę 2,3-3 mln osób. Coraz większy dostęp do diagnostyki genetycznej, postęp medycyny, większa przeżywalność noworodków i wcześniaków sprawia, że choroby te są częściej i trafniej diagnozowane. Obecnie wiele chorób, które do tej pory przypisywano pod inne jednostki znajduje swoją przyczynę w genetyce i ma odrębną nazwę. Tak jest m.in. w przypadku mózgowego porażenia mózgowego, zaburzeń autystycznych, różnych rodzajów padaczki. Dzisiaj wiadomo już, że wiele z tych chorób ma swoją przyczynę w konkretnym genie, co sprawia, że są one traktowane jako zupełnie inne jednostki. Natomiast to, co było nazywane ogólnie chorobą, teraz jest objawem zaburzeń genetycznych. Daje to możliwość bardziej sprecyzowanego działania lekarzy w zakresie leczenia, diagnostyki, monitorowania stanu zdrowia, leczenia, które najlepiej odpowiada na potrzeby oraz rokowań. Badaczom natomiast pozwala skupić się na konkretnym genie w celu poszukiwania odpowiedniej terapii.
Skuteczne diagnozowanie to zatem podstawa do prawidłowego i skutecznego podejścia do pacjenta.
Źródło:
https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/