Choroby rzadkie – globalne wyzwanie, które dotyczy nas wszystkich
Choroby rzadkie to nie marginalny problem – dotykają co 20. osobę na świecie, a w samej Unii Europejskiej cierpi na nie aż 30 milionów osób. W Polsce to niemal 3 miliony ludzi, czyli populacja porównywalna do mieszkańców Warszawy, Krakowa i Łodzi razem wziętych. Wciąż brakuje dostatecznej świadomości na temat chorób rzadkich, co prowadzi do ich […]
Światowy Dzień Walki z Depresją – nie jesteś sam(a)
23 lutego to dzień refleksji nad problemem, który dotyka miliony ludzi na całym świecie. Dla rodziców dzieci z niepełnosprawnościami życie codzienne często oznacza walkę z obciążeniem emocjonalnym, przewlekłym stresem i wyzwaniami, które mogą prowadzić do depresji. Opieka nad dzieckiem z niepełnosprawnością to nie tylko ogromne wyzwanie fizyczne, ale także emocjonalne. Ciągła czujność, odpowiedzialność za zdrowie […]
5 lat wspólnych działań – świętujmy wyjątkowo!
To już 5 lat od powstania grupy Jesteśmy Pod Ścianą, która zainspirowała nas do założenia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą! W tym czasie wspólnie stworzyliśmy przestrzeń wsparcia, edukacji i pomocy dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi. Z tej okazji organizujemy specjalny konkurs wiedzy o genetyce – chcemy nie tylko świętować, ale także szerzyć wiedzę, która jest […]
Radosnych i zdrowych Świąt
Składamy najserdeczniejsze życzenia zdrowych, rodzinnych, pełnych wiary i nadziei Świąt Bożego Narodzenia oraz szczęśliwego Nowego Roku. Drodzy Rodzice, W te Święta chcemy Wam przypomnieć, jak niezwykli jesteście. Każdego dnia walczycie o swoich bliskich z siłą, którą trudno opisać. Niech ten czas przyniesie Wam choć chwilę spokoju i ciepła, a Nowy Rok – mniej trosk i […]
Mózgowe porażenie dziecięce a genetyka
6 października obchodzimy Światowy Dzień Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Aby budować jak największą świadomość społeczną o tym schorzeniu, ustanowiono również marzec miesiącem świadomości o mózgowym porażeniu dzięciecym. Naukowcy zajmujący się tematem podkreślają, że przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań powinno się dążyć do poznania etiologii MPD. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów […]
JPŚ Interview – cykl rozmów o medycynie i zdrowiu
Zapraszamy na spotkania live ze specjalistami z zakresu diagnostyki, terapii oraz szeroko pojętych problemów związanych z chorobami rzadkimi. Rozmawiamy na temat wielodyscyplinarnego wsparcia dla pacjentów, terapii, suplementacji, różnych form pomocy pacjentom oraz ich rodzinom. Bądź na bieżąco z naszym cyklicznym projektem “Interview JPŚ”. Najbliższe spotkanie już 16 marca. Z wybitnymi specjalistami: mgr Beatą Wnuk, mgr […]
Telefon Wsparcia JPŚ
11 marca ruszył Telefon Wsparcia Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą. Jest on przeznaczony dla rodziców i opiekunów wychowujących dzieci chore i z niepełnosprawnościami. Zadaniem telefonu wsparcia, działającego w określone dyżury, jest umożliwienie rozmowy osobom, które tego aktualnie potrzebują. Ma służyć zarówno rozmowie wspierającej podczas oczekiwania na diagnozę, jak i po jej otrzymaniu. Może służyć do rozmowy […]
Specjaliści i pacjenci o chorobach rzadkich
Konferencja pt. “Choroby rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy, Opiekunów – model współpracy w ramach WUM” poprzedziła Dzień Chorób Rzadkich – obchodzony co roku w ostatni dzień lutego. Dzień został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS), aby podnosić świadomość na temat tych schorzeń oraz budować solidarności z chorymi. Fundacja Jesteśmy […]
WES (badanie eksomu) a WGS (badanie genomu)
Pojawienie się technologii NGS wywarło głęboki wpływ na postęp medycyny genomicznej, ponieważ radykalnie zmieniło skalę i koszt, za jaką można przeprowadzać badania genetyczne w klinicznych laboratoriach diagnostycznych. Ta wysokoprzepustowa technologia pozwala na sekwencjonowanie miliardów fragmentów DNA z dużą precyzją w jednym eksperymencie, a obecnie możliwa jest analiza dużych paneli genowych (>100 genów), całych egzomów (WES), […]
Badanie WES trio – szybka droga do diagnozy
Padaczka, obniżenie napięcia mięśniowego, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, dysmorfie – te wszystkie objawy mogą mieć swoje źródło w genetyce. Zbadanie każdego genu odpowiedzialnego za występujące objawy zajęłoby bardzo dużo czasu i pochłonęłoby dużo kosztów. Badanie WES, sprawdzające do kilku tysięcy genów, jest niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele niespecyficznych, zróżnicowanych objawów. Na ich […]
