Diagnostyka różnicowa napadów padaczkowych i niepadaczkowych

Błędne rozpoznanie padaczki, biorąc pod uwagę jej rozmiary i konsekwencje, jest ogromnym problemem medycznym. Powszechne zaburzenia, a nawet normalne zjawiska mogą imitować napady padaczkowe i odwrotnie – niektóre typy napadów padaczkowych mogą imitować objawy innych chorób. Błędna diagnoza ma poważne konsekwencje. Pacjenci z zaburzeniami niepadaczkowymi, błędnie zdiagnozowani jako cierpiący na napady padaczkowe, prawdopodobnie będą źle […]
Klasyfikacja napadów padaczkowych

Autorzy książki “The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management” (Epilepsje. Napady, zespoły i leczenie) podkreślają, że pacjenci z napadami padaczkowymi i ich rodziny mają prawo do konkretnej i precyzyjnej diagnozy, rokowania i leczenia. „Padaczka” nie jest pojedynczą jednostką chorobową. Padaczki to wiele zespołów i chorób, które mają wiele różnych objawów i przyczyn. Skuteczna klasyfikacja napadów i […]
Padaczka i genetyka

Wedug Światowej Organizacji Zdrowia mianem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej etiologii (źródle pochodzenia), cechujące się nawracającymi napadami. Padaczka może być izolowaną chorobą lub pojawić się jako objaw chorób neurologicznych czy rzadkich chorób metabolicznych. Naukowcy powiązali z padaczką już ponad tysiąc genów i każdego roku odkrywane są kolejne. Już w 2016 roku […]
Padaczka metaboliczna

Według Światowej Organizacji Zdrowia około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję. O ile samo leczenie padaczki już stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, o tyle w przypadku padaczki metabolicznej, którą klasyfikuje się jako padaczkę wtórną lub objawową ze względu na jej przyczynę, sprawa jest istotnie skomplikowana. Przykładowe typy padaczki metabolicznej: niedobór biotynidazy […]