Mózgowe porażenie dziecięce a genetyka

6 października obchodzimy Światowy Dzień Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Aby budować jak największą świadomość społeczną o tym schorzeniu, ustanowiono również marzec miesiącem świadomości o mózgowym porażeniu dzięciecym. Naukowcy zajmujący się tematem podkreślają, że przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań powinno się dążyć do poznania etiologii MPD. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów […]
Padaczka i genetyka

Wedug Światowej Organizacji Zdrowia mianem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej etiologii (źródle pochodzenia), cechujące się nawracającymi napadami. Padaczka może być izolowaną chorobą lub pojawić się jako objaw chorób neurologicznych czy rzadkich chorób metabolicznych. Naukowcy powiązali z padaczką już ponad tysiąc genów i każdego roku odkrywane są kolejne. Już w 2016 roku […]
Autyzm i genetyka

Autyzm – nazywany także zaburzeniem ze spektrum autyzmu – to różnorodna grupa schorzeń. Wg Światowej Organizacji Zdrowia około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Niektóre osoby z autyzmem mogą żyć samodzielnie, inne natomiast wymagają opieki i wsparcia przez całe życie. Cechy charakterystyczne można wykryć we wczesnym dzieciństwie, jednak autyzm często diagnozuje się dopiero znacznie później. […]