Padaczka i genetyka
Wedug Światowej Organizacji Zdrowia mianem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej etiologii (źródle pochodzenia), cechujące się nawracającymi napadami. Padaczka może być izolowaną chorobą lub pojawić się jako objaw chorób neurologicznych czy rzadkich chorób metabolicznych. Naukowcy powiązali z padaczką już ponad tysiąc genów i każdego roku odkrywane są kolejne. Już w 2016 roku […]
Autyzm i genetyka
Autyzm – nazywany także zaburzeniem ze spektrum autyzmu – to różnorodna grupa schorzeń. Wg Światowej Organizacji Zdrowia około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Niektóre osoby z autyzmem mogą żyć samodzielnie, inne natomiast wymagają opieki i wsparcia przez całe życie. Cechy charakterystyczne można wykryć we wczesnym dzieciństwie, jednak autyzm często diagnozuje się dopiero znacznie później. […]
Padaczka metaboliczna
Według Światowej Organizacji Zdrowia około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję. O ile samo leczenie padaczki już stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, o tyle w przypadku padaczki metabolicznej, którą klasyfikuje się jako padaczkę wtórną lub objawową ze względu na jej przyczynę, sprawa jest istotnie skomplikowana. Przykładowe typy padaczki metabolicznej: niedobór biotynidazy […]
Genetyczne podłoże zespołu Westa
Skurcze niemowlęce to specyficzny rodzaj napadów, które rozpoczynają się często już w pierwszym roku życia, zazwyczaj do dwóch lat. Jest to rzadka i ciężka postać padaczki. Skurcze niemowlęce mogą być związane z regresją rozwojową i bardzo nieregularnym wzorcem aktywności elektrycznej mózgu, zwanym hipsarytmią. Gdy wszystkie trzy cechy – skurcze, regresja rozwojowa i hipsarytmia – występują […]