Menu
Chcesz wiedzieć, jak działamy? Poznaj historie dzieci cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodziców. Sprawdź, jak wygląda nasza droga do diagnozy.
Milena urodziła się jako zdrowe dziecko, w terminie, po bezproblemowej ciąży. Szybko jednak okazało się, że 10 punktów w skali Apgar nie oceniło realnie jej stanu.
Kilka dni po urodzeniu pojawiły się pierwsze napady padaczkowe. Milena została przebadana pod kątem padaczki, uszkodzeń mózgu, metaboliki i mikrodelecji. Jej zapis EEG był bardzo zły: wyładowanie-cisza, co wskazywało na bardzo poważne choroby. Z mikromacierzy natomiast wyszła mikrodelecja, która nie odpowiadała w pełni objawom córki. Po wyjściu ze szpitala, zaopatrzeni w leki i z zaleczonymi napadami czekaliśmy na rozwój sytuacji. Ze względu na znaczną poprawę zapisu EEG, brak napadów i brak właściwej diagnozy lekarz postanowił odstawić lek. Niestety po 4 latach przerwy napady wróciły ze zwielokrotnioną siłą i częstotliwością. Wprowadzane leki tylko pogarszały sytuację, lekarze z każdą dawką wydawali się bardziej bezradni, a z ich bezradnością rósł nasz strach. Wielokrotnie przez 4 lata pytałam, czy możemy zrobić jeszcze jakieś badania. Nikt nie wspomniał nam o WES, a gdy sama pytałam o to badanie, w odpowiedzi słyszałam, że nie ma sensu robić tego badania, bo wiemy, że Milena ma mikrodelecję i to jest przyczyną jej problemu. Podczas miesięcznego pobytu w szpitalu szukałam innych rodziców w podobnej sytuacji, w rezultacie trafiłam na grupę „Jesteśmy pod ścianą”, gdzie opisałam naszą sytuację. Właściwie od razu otrzymałam duże wsparcie od administratorów prowadzących grupę. Dzięki nim i grupie dowiedziałam się dużo o badaniu WES. Dzięki wszystkim informacjom, które dzięki nim zdobyłam, zrozumiałam, że to podstawowe badanie, które musimy wykonać, a lekarze wprowadzali nas w błąd.
Badanie WES dało nam prawdziwą przyczynę objawów Mileny, pokazało, jak wiele błędów popełniliśmy w leczeniu przed diagnozą i jak wielu problemów mogliśmy uniknąć. Poznanie diagnozy doprowadziło mnie do innych rodzin, które mierzą się z tą choroba u własnych dzieci. Uzyskaliśmy dzięki temu wsparcie, a przede wszystkim szansę na szukanie leku i terapii genetycznej.
Bardzo ważne jest również to, że badanie WES trio ujawniło dodatkowo wadę genetyczną – dziedziczną (RYR1), która grozi śmiertelnymi powikłaniami przy narkozie (hipertermia złośliwa). Dzięki temu wiem, że każdy rezonans, złamanie ręki czy usuwanie zębów w narkozie może być zagrożeniem życia i mogę przed tym chronić moich bliskich, którzy tę wadę mają.
Agnieszka Pagacz
Dzięki grupie „Jesteśmy pod ścianą”, po prawie pięciu latach poszukiwań, otrzymaliśmy diagnozę, która tłumaczy problemy zdrowotno-rozwojowe naszej córki. Urodziła się ona z tzw. stopami ułożeniowym, w 13 t.ż. zdiagnozowano u niej wzmożone napięcie mięśniowe i tak do dziś jest w ciągłej rehabilitacji. W międzyczasie doszły kolejne problemy: opóźniony rozwój ruchowy, regres w zakresie gawożenia i jedzenia, coraz większe “odstawanie” od rówieśników, atoniczne ataki padaczki. Lekarze mówili “proszę czekać”, “proszę jej dać czas”. Tylko neurolog (piąty, który badał córkę), zachęcał do pogłębienia diagnostyki genetyki. Jeden z terapeutów powiedział nam o grupie, a kiedy przez telefon usłyszałam, że kolejne badania w ramach NZF nic nie wnoszą, dołączyłam do grupy. Początkowo obserwowałam i czytałam. Skontaktowałam się z Marcinem Maszewskim – kilkanaście minut rozmowy utwierdziło mnie w przekonaniu, że dobrze trafiliśmy. Szybko podjęliśmy decyzję, że ze środków na subkoncie córki sfinansujemy badania WES TRIO CITO. Byliśmy zmęczeni czekaniem na “werdykt”. Cała procedura od pierwszego kontaktu z Marcinem do wyników omówionych przez prof. Płoskiego zajęła 6 tygodni! Dla porównania: od telefonu rejestrującego córkę na wizytę u genetyka w ramach NFZ, do ostatnich, nic niewnoszących wyników upłynęło: 25 MIESIĘCY. I tak upływałyby kolejne. WES TRIO zbadało ponad 20 tys. genów, sprawdzono też nas – jako rodziców, żeby wiedzieć, czy kolejne dzieci mogą również odziedziczyć wadę. W ramach NFZ zbadano 13 genów córki – mnie i męża nie badano, bo córka “jest zdrowa”. Na badaniach wsparcie grupy się nie skończyło. Po otrzymaniu wyników Marcin Basiński przesłał mi konkretne informacje o wadzie wykrytej u córki, a na grupie znalazłam też innych rodziców dzieci z syngap1. Grupa JPŚ to wielokierunkowe wsparcie – badania to wierzchołek, potem są konkretne adresy specjalistów, wiedza nt. chorób, ale też suplementów – czym wspierać nasze dzieci. Polecenia konkretnych, sprawdzonych i wysokiej jakości produktów, dzięki czemu nie muszę przetrząsać Internetu, tracić czasu na czytanie miliona forów itd. Społeczność, która wspiera i wymienia się doświadczeniami.
Chapeau bas dla chłopaków i pozostałych administratorów oraz moderatorów grupy.
Marta Mizera-Kierpiec
Calineczka Juleczka to nasza 7-letnia córka. Dopiero w zeszłym roku dzięki pomocy Cudownych Marcinów wykonaliśmy WES trio i poznaliśmy diagnozę (którą przez wcześniejsze lata nie potwierdzano mimo widocznego tropu w pierwszym roku życia Julii). Nasza droga była bardzo trudna i kręta. Córka po urodzeniu otrzymała 9,10,10 punktów w skali Apgar. Ciąża przebiegała idealnie, mimo że to była piąta ciąża, a drugi poród. Jedyną informację, jaką otrzymałam kolejnego dnia po porodzie, to taka, że córka ma cechy dysmorficzne i mamy udać się do genetyka. W drugiej dobie Julka dostała katar i została przewieziona na neonatologię. Przeszła szereg konsultacji i z zaleceniami kontroli genetyka i neurologa wypisano nas do domu. Po wyjściu do domu coraz trudniej było naszej córce oddychać, były skoki saturacji… Nie przyjęto nas na oddział, jak pojechaliśmy po kilku dniach zaniepokojeni stanem córki. Konała na naszych rękach na korytarzu szpitalnym, aż wezwano karetkę z prywatnej placówki medycznej, tam uratowano Julce życie. Spędziliśmy 4 miesiące na intensywnej terapii. Każdy dzień to koszmar nie do opisania. Błaganie o każde badanie i lekceważenie naszych sugestii. Tomograf wykazał cofnięty język, który zasłaniał źródło światła. Założenie PEG-a i operacja podcięcia mięśni brody rozwiązała problem. Upłynęło dużo czasu i stresu, bo nie chciano nas konsultować z innymi szpitalami i lekarzami, tylko założyć rurkę tracheostomijną i wypisać do domu. W szpitalu stawiano pierwsze dość różne diagnozy, ale genetyk skupiła się ostatecznie po wykonaniu zdjęć na zespole Marshalla-Smitha. Doktor bardzo była pewna diagnozy, że nie chciała zgodzić się na potwierdzenie badań z krwi. Nie widziała takiej potrzeby, bo jak powiedziała: “takich ciąż się nie ratuje”. Wysłane próbki nie potwierdziły ostatecznie tego zespołu, a doktor wycofała się natychmiast ze swojej diagnozy. Przez kilka miesięcy byliśmy pod opieką wielu placówek medycznych, włączone nas również w programy naukowe, ale tam również nic nie znaleziono. Kolejnym krokiem był wykonany WES.
W sekwencjonowaniu całego eksomu WES nie stwierdzono żadnych wariantów DNA, które mogłyby mieć związek z obserwowanym genotypem. Kolejne wizyty i kolejne próby. Rok temu trafiliśmy na grupę JPŚ i w ciągu tygodnia Marcin poświęcił nam swój prywatny czas, wysłuchał i pokierował. Po miesiącu była diagnoza… Córeczka ma już 7 lat i dopiero w zeszłym roku dzięki JPŚ wykonaliśmy WES trio i poznaliśmy diagnozę (którą przez wcześniejsze lata nie potwierdzano mimo tropu w pierwszym roku życia córki). Córka przeszła 14 operacji. Ma przyśpieszony wiek kostny, cechy dysmorficzne, niedosłuch, bardzo dużą wiotkość mięśni, jest po przezkanalikowaniu laserowym dróg łzowych, po operacji podśluzówkowego rozczepu podniebienia, po wielokrotnym drenażu uszu, operacji kraniostenozy, po dwukrotnej operacji wszczepienia prętów rosnących z powodu ogromnej skoliozy. Julia nie mówi, ale dość dużo rozumie, bardzo słabo chodzi, ale dzięki intensywnej rehabilitacji radzi dobie coraz lepiej.
W szpitalach, także na oddziale chorób rzadkich, słyszeliśmy, że nie tylko my nie znamy diagnozy naszego dziecka. Teraz, jak ją już znamy, to słyszymy: „I co Wam to dało…”. Julia jest jedynym dzieckiem w Polsce z zespołem Marshalla-Smitha. Jesteśmy pod opieką wszystkich możliwych poradni, ale nikt nawet nie zagłębia się w zespół naszej córki. Nie pozostaje nam nic innego jak szukanie pomocy poza granicami naszego kraju.
Mutacja w genie STXBP1 to wynik badania WES, który zrobiliśmy córce z powodu nieprawidłowego rozwoju i epilepsji. Zaczynaliśmy od badania pojedynczych genów, ale szybko zrozumieliśmy, że tym sposobem możemy nigdy nie ustalić, co dolega naszemu dziecku. Zdecydowaliśmy się na kompleksowe badanie genetyczne. W pierwszym momencie można by pomyśleć, że diagnoza nic nam nie dała, bo na tamten moment był to nowy gen, nieopisany w literaturze medycznej. Wydawało się, że nie ruszyliśmy z miejsca. Dzisiaj wiem, że to była najlepsza decyzja, jaką podjęliśmy. Obecnie jest blisko 1000 osób z mutacją w genie STXBP1 na świecie. Prowadzonych jest szereg badań nad mutacją w tym genie. Naukowcy, lekarze i rodzice na całym świecie ściśle ze sobą współpracują w poznaniu mutacji i wynalezieniu leku. Polscy lekarze dołączyli do grona badających mutację w genie STXBP1. Wszystko to zadziało się, ponieważ rodzice dzieci, które mają trudności rozwojowe, zdecydowali się na kompleksowe badania genetyczne i ruszyli do działania. Dzisiaj jesteśmy spokojni, ponieważ mając diagnozę, wiemy, że wspieramy nasze dziecko we właściwy sposób.
Renata
Pod koniec września tego roku u mojego 5-letniego synka została rozpoznana leukodystrofia metachromatyczna na podstawie rezonansu magnetycznego. Oczywiście spadło to na nas jak grom z jasnego nieba i wywróciło nasze normalne szczęśliwe życie do góry nogami. Nasza Pani doktor bez jakiejkolwiek empatii powiedziała nam o swoim rozpoznaniu i kazała czekać na kolejne objawy choroby, nie dając nam żadnej nadziei ani nawet wsparcia czy szerszej informacji. Szukaliśmy na własną rękę i tak trafiliśmy na informację o terapii genowej oraz ewentualnej możliwości przeszczepu szpiku, jednak do tego wszystkiego potrzebne jest konkretne potwierdzenie danego typu leukodystrofii, a tego od naszej Pani doktor nie mieliśmy. Trafiliśmy na grupę JPŚ oraz informację o badaniach WES. Dostaliśmy ogromne wsparcie informacyjne i koordynacyjne w kwestii całego badania. Zdecydowaliśmy się na badanie WES Quattro cito, gdyż mamy też drugie dziecko. Po 4 tygodniach skontaktowaliśmy się z prof. Płoskim, który przeanalizował nasze wyniki i WES potwierdziło niestety, że nasz synek ma leukodystrofię metachromatyczną, oraz pokazało, że nasza córka jest zdrowa, co też było dla nas ważne. Przez ten miesiąc nasz lekarz, szpital nie wniósł nic nowego do diagnozy, chociaż wiedzieli, że jest to walka z czasem dla nas i do próby dalszych działań potrzeba więcej danych, a badanie WES dało nam mnóstwo informacji i pozwoliło zamknąć etap diagnozy, dzięki czemu możemy zacząć działać dalej oraz przynajmniej nie martwić się o nasze drugie dziecko. Szybka diagnoza przy leukodystrofii metachromatycznej, potwierdzona badaniami genetycznymi dała nam możliwość zakwalifikowania się do przeszczepu szpiku. Niestety dzieci, które otrzymują zbyt późną diagnozę już nie mają szans, gdyż przy MLD można to zastosować tylko do pewnego etapu rozwoju choroby.
Jeśli ktokolwiek zastanawia się, czy warto, to zdecydowanie tak, szybka i precyzyjna diagnoza jest bezcenna. Jesteśmy bardzo wdzięczni za takie wsparcie, które otrzymaliśmy o każdej porze, gdy zaszła jakaś potrzeba, pojawił się jakiś problem.
Nasza córeczka w trzecim miesiącu życia zachorowała na ciężką anemię, wiele badań, które przeszła, nie wskazywały, jaka może być przyczyna. Badania metaboliczne przesiewowe po urodzeniu przeszła z wynikiem pozytywnym. Miesiąc później dostała ciężkich napadów padaczki – powtórne badania metaboliczne dały trop, z jaką grupą zaburzeń możemy się mierzyć. Zdecydowaliśmy się wykonać badanie WES trio cito i właściwie po 2 tygodniach wiedzieliśmy, jak nazywa się nasz przeciwnik. Mutacja w genie MTRR – homocystynuria typu cblE. Choroba, którą da się leczyć. W naszym przypadku trafna diagnoza dała światełko w tunelu, że możemy zacząć walkę. Z miesiąca na miesiąc stan córki zaczął się poprawiać. Chorobą jest ultrarzadka, ale jej świadomość pozwoliła nam skontaktować się z pacjentami w Polsce i na całym świecie. Wniosło to wiele do naszej terapii, a także umożliwiło zbudowanie sieci wsparcia dla nas rodziców.
Marta
fund.jps@gmail.com
574 371 929
© Copyright 2023 Fundacja Jeseteśmy Pod Ścianą