Autyzm i genetyka
Autyzm – nazywany także zaburzeniem ze spektrum autyzmu – to różnorodna grupa schorzeń. Wg Światowej Organizacji Zdrowia około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Niektóre osoby z autyzmem mogą żyć samodzielnie, inne natomiast wymagają opieki i wsparcia przez całe życie. Cechy charakterystyczne można wykryć we wczesnym dzieciństwie, jednak autyzm często diagnozuje się dopiero znacznie później. […]
Padaczka metaboliczna
Według Światowej Organizacji Zdrowia około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję. O ile samo leczenie padaczki już stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, o tyle w przypadku padaczki metabolicznej, którą klasyfikuje się jako padaczkę wtórną lub objawową ze względu na jej przyczynę, sprawa jest istotnie skomplikowana. Przykładowe typy padaczki metabolicznej: niedobór biotynidazy […]
Krótka historia epilepsji
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych na świecie. Cierpi na nią ok. 1% naszego społeczeństwa. Jest to przewlekła choroba mózgu objawiająca się występowaniem cyklicznych napadów padaczkowych będących wynikiem nadmiernych wyładowań komórek nerwowych. W starożytności choroba ta była przypisywana bogom i opętaniu przez demony, co powodowało, że osoby cierpiące na epilepsję budziły strach i izolację. […]
Genetyczne podłoże zespołu Westa
Skurcze niemowlęce to specyficzny rodzaj napadów, które rozpoczynają się często już w pierwszym roku życia, zazwyczaj do dwóch lat. Jest to rzadka i ciężka postać padaczki. Skurcze niemowlęce mogą być związane z regresją rozwojową i bardzo nieregularnym wzorcem aktywności elektrycznej mózgu, zwanym hipsarytmią. Gdy wszystkie trzy cechy – skurcze, regresja rozwojowa i hipsarytmia – występują […]
