Nasza Fundacja wkracza w nowy etap rozwoju. Nowy kierunek obejmuje m.in. zmianę nazwy organizacji, dołączenie do europejskiej sieci EURORDIS, zacieśnienie współpracy z naukowcami z firmy LumiRare oraz podnoszenie kompetencji naszego zespołu w zakresie badań klinicznych i innowacyjnych terapii, a także współpracę z platformą Badaniakliniczne.pl. Wszystkie te działania mają jeden cel: lepiej służyć społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi – od pojedynczych rodzin po reprezentowanie ich głosu na arenie międzynarodowej.

Nowa nazwa i szersza misja fundacji

Zmiana nazwy na R-Hope Rare Diseases Foundation nie jest jedynie formalnością, to sygnał naszej misji. Dodanie określenia “Rare Diseases” podkreśla, że koncentrujemy się na wspieraniu osób dotkniętych chorobami rzadkimi. “R-Hope” to skrót od Rare Hope – nadziei dla chorych na rzadkie schorzenia. Nasza fundacja niosła pomoc pacjentom poszukujacym diagnozy, ale teraz jeszcze mocniej akcentujemy obszar chorób rzadkich i dążymy do profesjonalizacji naszych działań. Jesteśmy pod ścianą, ale jesteśmy również pełni nadziei. Chcemy, aby nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi przełożyła się na realne inicjatywy: szybsze diagnozy, dostęp do nowych terapii i lepszą jakość życia.

Dołączenie do EURORDIS – europejska rodzina chorób rzadkich

Kolejnym kamieniem milowym jest nasze przystąpienie do EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) – największej europejskiej organizacji zrzeszającej pacjentów z chorobami rzadkimi. EURORDIS łączy setki organizacji pacjenckich z ponad 70 krajów, tworząc silną, międzynarodową sieć współpracy i rzecznictwa. Dzięki członkostwu w EURORDIS nasza fundacja zyskała nowe możliwości współpracy i wymiany wiedzy. Będziemy mogli czerpać z doświadczeń innych organizacji, uczestniczyć we wspólnych projektach oraz reprezentować polską społeczność chorób rzadkich na forum europejskim. To dla nas ważny krok w stronę budowania międzynarodowej sieci kontaktów – zarówno z innymi organizacjami pacjentów, jak i z badaczami czy instytucjami zaangażowanymi w rozwój terapii.

Wiedza i profesjonalizacja

Aby skuteczniej działać jako rzecznik pacjentów, inwestujemy w rozwój kompetencji naszego zespołu. Szkolenia te dotyczą m.in. badań klinicznych, rejestrów pacjentów i nowych terapii – kluczowych zagadnień dla przyszłości leczenia chorób rzadkich. Dzięki temu nasz zespół zdobywa aktualną wiedzę na temat procesu rozwoju leków, zasad tworzenia rejestrów medycznych czy oceny innowacyjnych metod leczenia. Uczymy się, jak efektywnie włączać perspektywę pacjenta w badania naukowe – od projektowania badań klinicznych po ocenę nowych leków. Ta wiedza pomoże nam bardziej profesjonalnie wspierać pacjentów i zabierać głos w dyskusjach na poziomie systemowym.

Chcemy rozumieć język nauki i móc pełnić rolę łącznika między światem naukowców a społecznością pacjentów. Wierzymy, że uzbrojeni w tę wiedzę, będziemy skuteczniej walczyć o potrzeby pacjentów – zarówno przy szpitalnym łóżku, jak i podczas rozmów z decydentami.

Współpraca z BadaniaKliniczne.pl – badania kliniczne bliżej pacjentów

Nowym elementem naszej strategii jest nawiązanie współpracy z BadaniaKliniczne.pl – polską platformą prezentującą informacje o badaniach klinicznych prowadzonych na terenie kraju. Serwis ten umożliwia pacjentom wyszukiwanie badań według schorzenia, lokalizacji i kryteriów kwalifikacyjnych, ma na celu wsparcie rekrutacji pacjentów do badań klinicznych, także w obszarze chorób rzadkich.

Nasza współpraca z BadaniaKliniczne.pl ma charakter informacyjno-edukacyjny. Jako fundacja chcemy pomóc rodzinom pacjentów z chorobami rzadkimi w lepszym zrozumieniu dostępnych możliwości i odnalezieniu wiarygodnych informacji o prowadzonych badaniach.

Dla wielu pacjentów z chorobami rzadkimi udział w badaniu klinicznym to jedyna szansa na terapię, zanim lek zostanie oficjalnie zarejestrowany. Chcemy, aby informacje o tych możliwościach były czytelne, łatwo dostępne i zrozumiałe dla rodzin w Polsce.

Sprawdź platformę: https://badaniakliniczne.pl

Badania kliniczne i innowacje – nadzieja dla chorych na choroby rzadkie

Dlaczego kładziemy tak duży nacisk na badania kliniczne i rozwój nowych terapii? Choroby rzadkie to wyzwanie, które wymaga globalnej mobilizacji nauki i innowacji. Kilka faktów ukazuje skalę problemu i potrzebę działania:

Na świecie żyje ponad 300 milionów osób dotkniętych jedną z około 6000 zidentyfikowanych chorób rzadkich. Choroby te pojedynczo są rzadkie, ale łącznie dotykają ogromnej populacji.

W samej Unii Europejskiej problem ten może dotyczyć nawet 1 na 12 osób– szacuje się, że około 30 milionów Europejczyków cierpi na choroby rzadkie.

Niestety aż około 95% chorób rzadkich nie ma obecnie żadnej zatwierdzonej terapii. Tylko garstka (ok. 5%) doczekała się skutecznego leku – większość pacjentów wciąż czeka na swoją szansę.

Od czasu wprowadzenia zachęt do rozwoju leków sierocych (tj. leków na choroby rzadkie) dopuszczono w Europie ponad 260 nowych terapii dla chorób rzadkich. To ogromny postęp, a zarazem początek drogi – liczba chorób jest przecież kilkudziesięciokrotnie większa.

Pacjenci z chorobami rzadkimi często muszą mierzyć się z długą drogą do diagnozy. Średnio od pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija nawet 6–8 lat. To cenny czas, w którym choroba postępuje, a szanse na interwencję maleją.

Badania kliniczne stanowią klucz do odwrócenia tych statystyk. To dzięki nim obiecujące odkrycia naukowe stają się realnymi terapiami dostępnymi dla chorych. Każda nowa terapia, zanim trafi do pacjentów, musi przejść drogę badań klinicznych – rygorystycznych testów potwierdzających jej bezpieczeństwo i skuteczność. W przypadku chorób rzadkich, gdzie tak niewiele opcji leczenia jest dostępnych, udział w badaniu klinicznym bywa synonimem nadziei.

W ostatnich latach obserwujemy intensywny rozwój innowacyjnych metod leczenia. Terapie genowe i komórkowe, leki celowane molekularnie, czy też terapie wykorzystujące sztuczną inteligencję w odkrywaniu nowych wskazań – to wszystko daje nadzieję na przełom w wielu chorobach dotąd uznawanych za nieuleczalne. Przykłady takie jak nowe terapie dla SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) pokazują, że to, co kiedyś było wyrokiem, dziś dzięki nauce może stać się chorobą poddającą się leczeniu. Innowacje dają nadzieję, ale wymagają zaangażowania – naukowców, firm farmaceutycznych, lekarzy, a także pacjentów i organizacji ich wspierających.

Dlatego też nasza fundacja chce aktywnie uczestniczyć w tym procesie. Będąc dużą wspólnotą pacjentów z chorobami rzadkimi, chcemy wspierać rejestry pacjentów (by ułatwić naukowcom kontakt z chorymi i lepsze zrozumienie przebiegu chorób) oraz inicjatywy skracające drogę od badań laboratoryjnych do terapii w klinice.

Dzięki współpracy międzynarodowej nabieramy siły przebicia. Łączymy się z innymi, by wspólnie tworzyć większą społeczność, która może wpływać na priorytety badań i polityki zdrowotnej. Chcemy uczyć się od najlepszych praktyk z innych krajów i dzielić własnym doświadczeniem.

Ten artykuł stanowi kompleksowe podsumowanie zmian i planów fundacji. Jesteśmy pełni energii i nadziei, że obrany kierunek przyniesie wymierne korzyści pacjentom i ich rodzinom. Zapraszamy Was do śledzenia naszych kolejnych kroków – razem budujmy świat, w którym choroba rzadka nie oznacza braku szans. Dziękujemy, że jesteście z nami i wspieracie nas w tej drodze ku lepszemu jutru dla osób z chorobami rzadkimi.