Choroby rzadkie to nie marginalny problem – dotykają co 20. osobę na świecie, a w samej Unii Europejskiej cierpi na nie aż 30 milionów osób. W Polsce to niemal 3 miliony ludzi, czyli populacja porównywalna do mieszkańców Warszawy, Krakowa i Łodzi razem wziętych.

Wciąż brakuje dostatecznej świadomości na temat chorób rzadkich, co prowadzi do ich późnej diagnozy i utrudnia dostęp do skutecznej opieki. Jednak rozwój nauki i medycyny daje realne nadzieje pacjentom – zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii.

Genetyka w centrum uwagi

Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a wiele z nich ujawnia się już w dzieciństwie. 70% pacjentów to dzieci, często z wrodzonymi wadami i zaburzeniami metabolicznymi.

Wśród noworodków i niemowląt choroby rzadkie mogą manifestować się jako:

• Wrodzone wady rozwojowe – np. wady serca, układu nerwowego, deformacje kończyn.

• Obniżone napięcie mięśniowe i trudności w ssaniu – mogące wskazywać na choroby neurometaboliczne lub dystrofie mięśniowe.

• Zaburzenia metaboliczne – np. fenyloketonuria, galaktozemia, choroba syropu klonowego.

• Drgawki noworodkowe i encefalopatie – pierwsze objawy wielu rzadkich chorób neurologicznych.

Wczesna diagnoza ratuje życie

Największym wyzwaniem pozostaje diagnostyka. Wciąż wielu pacjentów przez lata leczy jedynie objawy, zamiast szukać przyczyny choroby. Brak dostępu do badań genetycznych sprawia, że część chorych nigdy nie otrzymuje właściwej diagnozy.

Jednak rozwój nauki daje nadzieję – coraz więcej chorób można wykryć na wczesnym etapie dzięki nowoczesnym testom genetycznym, w tym sekwencjonowanie całego egzomu (WES) i genomu (WGS) – umożliwia diagnozowanie mutacji genetycznych, także tych wcześniej nieznanych.

Nowoczesne terapie – przełom w leczeniu chorób rzadkich

Choć przez lata choroby rzadkie były uważane za „nieuleczalne”, dziś medycyna zmienia ten obraz. Wprowadzane są innowacyjne metody leczenia, które dają pacjentom szansę na lepszą jakość życia, a w niektórych przypadkach – na zatrzymanie lub cofnięcie objawów choroby.

Największe przełomy to:

• Terapie genowe – np. Zolgensma dla pacjentów z SMA, która dostarcza do organizmu brakujący gen SMN1.

• Terapie enzymatyczne – np. leczenie choroby Gauchera poprzez dostarczanie brakujących enzymów.

• Przeszczepy komórek macierzystych – stosowane w leczeniu niektórych chorób metabolicznych i neurologicznych.

• Terapie RNA – leki modyfikujące ekspresję genów, jak Spinraza czy Evrysdi w SMA.

• Leczenie spersonalizowane – dostosowywanie terapii do indywidualnych mutacji pacjenta, co jest przyszłością medycyny rzadkich chorób.

Mimo że nie wszystkie choroby rzadkie mają skuteczne leczenie, szybka diagnoza i rozwój nauki sprawiają, że coraz więcej pacjentów otrzymuje realną szansę na terapię. Nadzieja jest coraz bliżej!

Choroby rzadkie – nie jesteś sam

Każdy przypadek choroby rzadkiej to nie tylko pacjent, ale i jego rodzina, która zmaga się z codziennymi wyzwaniami. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości, wsparcia i dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki oraz leczenia.

Bibliografia

1. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) – Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority. Dostępne online: www.eurordis.org

2. Orphanet – Portal o chorobach rzadkich i lekach sierocych. Dostępne online: www.orpha.net

3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – National Institutes of Health (NIH). Dostępne online: https://rarediseases.info.nih.gov/

4. Polski Program Badań Przesiewowych Noworodków – dane Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego.

5. Terapie genowe i RNA w chorobach rzadkich – Przegląd aktualnych badań klinicznych, Nature Reviews Genetics, 2023.

6. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Choroby rzadkie w Polsce – raport 2023.

7. Polska Federacja Pacjentów z Chorobami Rzadkimi – materiały edukacyjne, dostępne online: www.federacjachorych.pl

Artykuł ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. W przypadku wątpliwości dotyczących zdrowia lub diagnostyki chorób rzadkich należy skonsultować się z lekarzem lub specjalistą.

Statystyki związane z chorobami rzadkimi – plakaty do druku w formacie PDF