Pojawienie się technologii NGS wywarło głęboki wpływ na postęp medycyny genomicznej, ponieważ radykalnie zmieniło skalę i koszt, za jaką można przeprowadzać badania genetyczne w klinicznych laboratoriach diagnostycznych. Ta wysokoprzepustowa technologia pozwala na sekwencjonowanie miliardów fragmentów DNA z dużą precyzją w jednym eksperymencie, a obecnie możliwa jest analiza dużych paneli genowych (>100 genów), całych egzomów (WES), a nawet całych genomów (WGS).

SEKWENCJONOWANIE CAŁEGO GENOMU – WGS
Sekwencjonowanie całego genomu określa kolejność wszystkich nukleoty- dów w DNA danej osoby i może odkryć zmienność dowolnej części genomu ludzkiego, w tym regiony kodujące, niekodujące i mitochondrialne DNA (mtDNA). W niektórych przypadkach WGS jest lepszym rozwiązaniem, ponieważ zmiany DNA poza regionami kodującymi białka mogą wpływać na aktywność genów i produkcję białek, potencjalnie prowadząc do zaburzeń genetycznych. Jednak WGS wymaga większej liczby odczynników do se- kwencjonowania i generuje bardzo duże zbiory danych, które wymagają zaawansowanej wiedzy bioinformatycznej do odszyfrowania, co zwiększa zarówno koszt, jak i czas wymagany do analizy.

SEKWENCJONOWANIE CAŁEGO EGZOMU – WES
Sekwencjonowanie całego egzomu skupia się na genomowych regionach kodujących białka (egzonach). Chociaż WES wymaga dodatkowych odczyn- ników (sond) i kilku dodatkowych etapów (hybrydyzacja), jest to opłacalna, szeroko stosowana metoda NGS, która wymaga mniej odczynników do sekwencjonowania i zajmuje mniej czasu na wykonanie analizy bioinforma- tycznej w porównaniu z WGS. Chociaż ludzki egzom stanowi tylko 1-5% genomu, zawiera około 85% znanych wariantów związanych z chorobą.

W związku z tym naukowcy wykonujący WES osiągają kompleksowe pokrycie wariantów kodujących, takich jak warianty pojedynczego nukleotydu (SNV) i insercje/delecje (indele). Pomimo dłuższego przygotowania próbki ze względu na dodatkowy etap wzbogacania docelowego naukowcy odnoszą korzyści z szybszego sekwencjonowania i analizy danych w porównaniu z WGS. WES zapewnia większą głębokość sekwencjonowania naukowcom zainteresowanym identyfikacją wariantów genetycznych do wielu zastosowań, w tym genetyki populacyjnej, badań chorób genetycznych i badań nad rakiem.
WES jest niezwykle cenny w procesie diagnostycznym, bo choć wychwytuje tylko ok. 2% całego genomu, to szacuje się, że występuje tu 85% wariantów powodujących chorobę genetyczną.
WGS – czyli sekwencjowanie całego genomu – to kolejne badanie w sytuacji, gdy badanie WES, zwłaszcza WES TRIO – nie wskaże zmiany odpowiedzialnych za objawy pacjenta. W wielu badaniach odnotowano jedynie niewielką poprawę wskaźników diagnostycznych przy stosowaniu WGS zamiast WES.

Źródło:
https://sequencing.roche.com/us/en/article-listing/wes-wgs-custom.html
https://www.engenome.com/news/wes_wgs/

Wpis powstał wyłącznie w calach informacyjnych i nie ma na celu zastąpienie profesjonalnej porady, diagnozy lub leczenia.