Dotychczas odkryto ok. 6 000 chorób rzadkich, jednak jest ich dużo więcej. Z każdym rokiem odkrywane są nowe schorzenia, a także nowe terapie. Duże nadzieje pacjenci, a także naukowcy wiążą z terapią genową – metodą leczenia polegajacą na modyfikacji materiału genetycznego pacjenta.

Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia głównie tym, że pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta, dlatego dają nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe chorym z rzadkimi i genetycznymi schorzeniami.
Celem terapii genowej jest naprawienie bezpośredniej przyczyny choroby genetycznej poprzez:

• wprowadzenie nowego genu do organizmu;
• wprowadzenie do komórek prawidłowej kopii genu, którego defekt wywołuje chorobę;
• dezaktywację genu, który działa nieprawidłowo;
• spowodowanie, że komórka przejdzie na drogę apoptozy (programowanej śmierci).

RODZAJE TERAPII GENOWEJ
Wyróżnia się dwa rodzaje terapii genowej: germinalną i somatyczną.
Terapia germinalna ma na celu całkowite usunięcie defektu genetycznego. Jest to możliwe jedynie na bardzo wczesnym etapie rozwoju (w komórkach rozrodczych lub w początkowym stadium zarodkowym).
W terapii somatycznej nie usuwa się pierwotnego defektu genetycznego. Pozostaje on w komórkach i może być przekazany następnym pokoleniom. Somatyczna terapia genowa polega na kompensacji defektu genetycznego. Wprowadzony gen może ulec ekspresji, dzięki czemu powstaje odpowiedni produkt białkowy, który zaczyna pełnić swoją funkcję. Możliwe jest również działanie poprzez „włączanie” i „wyłączanie” danego genu. Można też wprowadzić geny, których produkty „uśmiercą” daną komórkę lub zahamują jej wzrost. Ten mechanizm terapii genowej wykorzystywany jest w leczeniu nowotworów.
Aby wprowadzić materiał genetyczny do komórki, konieczne jest użycie specjalnego nośnika, czyli tzw. wektora. Do najczęściej stosowanych wektorów zalicza się: wirusy, plazmidy (niechromosomowe DNA zdolne do samoreplikacji, pochodzące od bakterii) lub specjalne nanostruktury o odpowiednich właściwościach biologicznych.

Wektor może być wprowadzany do organizmu człowieka na dwa sposoby:

• bezpośrednio (in vivo) za pomocą iniekcji lub wlewu dożylnego,
• ex vivo – poprzez pobranie i hodowanie komórek pacjenta w warunkach laboratoryjnych, wprowadzenie do nich odpowiedniego wektora, a następnie namnażanie tylko tych komórek, które uległy oczekiwanej modyfikacji genetycznej. Tak przygotowane komórki trafiają z powrotem do organizmu pacjenta.

KRÓTKIE KALENDARIUM TERAPII GENOWEJ
1953 – James Watson i Francis Crick odkrywają strukturę DNA
1962 – Elisabeth i Wacław Szybalscy tworzą pojęcie “terapia genowa”
Polski Profesor wraz z żoną przeprowadzili przełomowy eksperyment udanej naprawy genetycznej zmutowanych komórek, wprowadzając do nich DNA wyizolowany z komórek zdrowych. Zaproponował wtedy, że w przyszłości choroby będzie można leczyć w podobny sposób, nazywając tę metodę właśnie terapią genową.
1971 – przeprowadzono pierwszą udokumentowaną próbę terapii genowej
Próba terapii genowej dotyczyła dwóch dziewczynek chorujących na zaburzenia cyklu mocznikowego, niestety wynik próby był negatywny
1990 – pierwsza udana terapia genowa przeprowadzona przez Williama Frencha Andersona
2003 – dopuszczenie pierwszego na świecie leku terapii genowej – Gendicine

CZTEROLATKA, KTÓRA ZMIENIŁA BIEG HISTORII
Przełomowy sukces leczenia przez Andersona czteroletniej Ashanti deSilva zaowocował obszernymi badaniami nad terapią genową i próbami klinicznymi. W pierwszej połowie 2017 r. w badaniach klinicznych znajdowało się ponad 500 terapii genowych, dziś jest ich ponad 900. Wywierają one pozytywny wpływ na tysiące osób pozbawionych nadziei na leczenie lub potencjalne wyleczenie.

JAKIE CHOROBY LECZY TERAPIA GENOWA?
Choroby genetyczne mogą mieć podłoże jednogenowe lub wielogenowe. Jednak obecne badania naukowców skupiają się głównie wokół stosowania terapii genowych w chorobach genetycznych wywołanych mutacjami jednogenowymi.
Za pomocą terapii genowej można leczyć takie choroby jednogenowe jak:

• mukowiscydoza
• ciężki złożony niedobór odporności (zespół SCID)
• choroba Huntingtona
• wrodzona ślepota Lebera
• rodzinna hipercholesterolemia
• rdzeniowy zanik mięśni u dzieci
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
• stwardnienie rozsiane
• adrenoleukodystrofia mózgowa (CALD), leukodystrofia metachromatyczna (MLD)

Źródło:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23618815/
https://premier-research.com/blog-ashanthi-desilva-gene-therapy-trial/?fbclid=IwAR0WnDCajPHDkcIKU2Vr23XVwyljA9iMlP6Mv_3blo84Zvi3kb3vqgm4ASY
https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/what-gene-therapy?fbclid=IwAR0QZQsqhR_X9VusZo0Z5Yz_LAJ8OBxmHOr5BErHllQFOiMb4m7WPwvTPm0
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152305,terapia-genowa
https://onkologia-dziecieca.pl/chorzy/news/id/4160-terapiegenowe-pl-portal-z-rzetelna-wiedza-na-temat-terapii-genowych-dla-lekarzy-i-pacjentow?fbclid=IwAR35mCTfM-ZhWO-SF8V1wqSw29TVFVjF9s4UYonyfQ71a6DmGVSGELyOQl0