Postęp w badaniach genetycznych i diagnostyce padaczki zmieniają podejście terapeutyczne, pozwalając na dopasowanie leczenia w zależności od określonego wariantu mutacji. W niektórych przypadkach diagnoza genetyczna pozwala pomóc w wyborze leku przeciwpadaczkowego, ponieważ znane są już powiązania między niektórymi lekami a genetycznymi zaburzeniami padaczkowymi. Istnieją dowody na to, że niektóre leki pomagają lepiej kontrolować napady w określonych schorzeniach, a także na to, że niektóre leki mogą powodować działania niepożądane, jak np. kwas walproinowy w określonych chorobach mitochondrialnych.
Padaczka – wyścig z czasem
“Gdyby nie Marcin Basiński i Marcin Maszewski nadal wychodzilibyśmy od lekarzy i że szpitala ze słowami “proszę nie przesadzać dziecku nic nie jest”, a rodzic zawsze czuje, jeżeli coś nie gra. Znalazłam grupę Jesteśmy Pod Ścianą i opisałam naszą historię: “Mamy ślicznego synka Leosia, z cechami dysmorfii, zaczęły się ataki padaczek po 13 miesiącu życia, lekarze twierdzili, że to drgawki gorączkowe i zbagatelizowali sprawę, ponieważ EEG czyste, opóźnienie psychoruchowe, którego nikt inny prócz mnie nie zauważał, problemy z karmieniem od urodzenia, proszę o pomoc panie Marcinie” – odzew natychmiastowy, długa rozmowa przez kamerę i WES trio na cito, więcej razy nie trzeba było mi powtarzać. Zrobiliśmy, co trzeba, i po niespełna 5 tygodniach mamy wynik: Zespół Nicolaidesa-Baraitsera, bardzo rzadka choroba genetyczna w obrębie genu SMARCA. Jeżeli nadal wahacie się nad zrobieniem tych badań proszę Was nie traćcie czasu, działajcie! Dzięki grupie mam już diagnozę i wytyczne, co robić dalej, nie jestem zostawiona sama sobie”.
“Synek wylądował w karetce po kolejnym ataku padaczki zakończonym bezdechem, dojechaliśmy na oddział neurologiczny. Przekazaliśmy cały poukładany skrupulatnie segregator z historią choroby syna. Patrzano na nas jak na kosmitów, jak wspomnieliśmy o badaniu WES i wyniku choroby genetycznej. Lekarze nie mieli pojęcia, co robić, mówili wprost, że nigdy nie słyszeli o takiej chorobie. Lekarz dyżurny po konsultacji ze swoimi przełożnymi chciał podać lek Depakina. Na pytanie, dlaczego akurat ten lek, słyszmy w odpowiedzi, że zawsze zaczyna się od niego. Mąż protestuje, nie chcemy synowi dawać leku, w sytuacji braku wiedzy na temat zespołu Nicolaidesa. Kolejnych kilka ataków pod rząd. Kontaktuję się z Marcinem Basińskim, który już po kilku minutach wysyla mi publikacje ze stron rządowych na temat leczenia padaczki w naszym zespole, pierwsze, co tam widnieje: “PACJENCI Z NICOLAIDESEM ŹLE REAGOWALI NA DEPAKINĘ! LEPIEJ NA VETIRĘ”. Mąż biegnie z tym linkiem do lekarza, czytają, dumają, wracają z informacją “No rzeczywiście. Nie damy depakiny. Vetira”. Dzięki temu, że mieliśmy odwagę powiedzieć STOP, wprowadzono właściwe leczenie. Bez badań genetycznych nie wiedzieliśmy, jaka to choroba i jak powinniśmy ją leczyć. Poznanie wroga to najważniejszy element w walce z nim, należy poznać jego słabe strony, by go zwyciężyć”.
Rodzice, a także specjaliści, którzy nie poznali tych badań podczas zdobywania wiedzy na studiach, zastanawiają się, jakie korzyści płyną z badania WES trio. Bez diagnozy genetycznej chłopiec mógłby otrzymać lek Depakina, następnie po zaostrzeniu objawów – kolejne leki i diagnozę padaczka lekooporna. To informacje zawarte w publikacjach naukowych o Zespole Nicolaidesa-Baraitsera potwierdziły lepszą tolerancję na leczenie Levetiracetamem. Pamiętajmy – diagnoza genetyczna pozwala dobrać odpowiednie podejście terapeutyczne. Wczesna interwencja może pomóc w kontrolowaniu napadów, minimalizowaniu ryzyka uszkodzeń układu nerwowego i poprawie jakości życia pacjenta.
