Wedug Światowej Organizacji Zdrowia mianem padaczki określa się przewlekłe zaburzenia czynności mózgu o różnej etiologii (źródle pochodzenia), cechujące się nawracającymi napadami. Padaczka może być izolowaną chorobą lub pojawić się jako objaw chorób neurologicznych czy rzadkich chorób metabolicznych.

Naukowcy powiązali z padaczką już ponad tysiąc genów i każdego roku odkrywane są kolejne. Już w 2016 roku autorzy artykułu “Epilepsy-associated genes” podsumowali 977 genów związanych z padaczką i podzielili je na 4 kategorie:

• 84 geny padaczki powodujące padaczkę lub zespoły, których głównym objawem jest padaczka
• 73 geny związane z rozwojem neurologicznym, są to geny związane z poważnymi wadami rozwojowymi mózgu i epilepsją
• 536 genów związanych z padaczką, są to geny związane z poważnymi nieprawidłowościami fizycznymi lub innymi, którym towarzyszą napady padaczkowe
• 284 potencjalne geny związane z padaczką, czyli geny wymagające dalszej weryfikacji.

Należy pamiętać, że w padaczce jest niezwykle ważne szukanie przyczyny choroby. Jest wiele chorób, np. metabolicznych, których objawem są napady padaczkowe lub drgawki, których nie leczy się standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi, a jedynie specjalistyczną dietą i suplementacją. Jest tak m.in. w padaczce zależnej od pirydoksyny czy w deficycie HIBCH.
Aby wiedzieć, jak leczyć napady padaczkowe, pacjent musi być zdiagnozowany.

Postęp w badaniach genetycznych i diagnostyce padaczki zmieniają podejście terapeutyczne, pozwalając na dopasowanie leczenia w zależności od określonego wariantu mutacji. W niektórych przypadkach diagnoza genetyczna pozwala pomóc w wyborze leku przeciwpadaczkowego, ponieważ znane są już powiązania między niektórymi lekami a genetycznymi zaburzeniami padaczkowymi. Istnieją dowody na to, że niektóre leki pomagają lepiej kontrolować napady w określonych schorzeniach, a także na to, że niektóre leki mogą powodować działania niepożądane, jak np. kwas walproinowy w określonych chorobach mitochondrialnych.

Źródło:
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(16)30298-9/fulltext