Autyzm – nazywany także zaburzeniem ze spektrum autyzmu – to różnorodna grupa schorzeń. Wg Światowej Organizacji Zdrowia około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Niektóre osoby z autyzmem mogą żyć samodzielnie, inne natomiast wymagają opieki i wsparcia przez całe życie. Cechy charakterystyczne można wykryć we wczesnym dzieciństwie, jednak autyzm często diagnozuje się dopiero znacznie później.
Objawy ASD, takie jak ograniczony kontakt wzrokowy i interakcje społeczne, można czasami wykryć przed ukończeniem 2. roku życia, jednak schorzenie jest zwykle diagnozowane między 2. a 4. rokiem życia, kiedy zaczynają się rozwijać bardziej zaawansowane umiejętności komunikacyjne i społeczne.
Powtarzające się czynności w przypadku ASD mogą obejmować proste czynności, takie jak kołysanie, machanie rękami lub powtarzanie słów lub dźwięków (echolalia). Osoby z ASD mają tendencję do sztywnego przestrzegania ustalonych rutyn. Mogą również mieć trudności z tolerowaniem bodźców sensorycznych, takich jak głośne dźwięki lub jasne światło. osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć szeroki zakres zdolności intelektualnych i umiejętności językowych.
Autyzm odnosi się do bardzo zróżnicowanej grupy z różnymi zaburzeniami autystycznymi. Niektórzy mają bardzo rozległe zaburzenia rozwojowe z niepełnosprawnością umysłową, podczas gdy inni mogą dobrze funkcjonować poznawczo z normalnym lub wysokim IQ.
Kilka diagnoz, które kiedyś klasyfikowano jako odrębne schorzenia, obecnie zgrupowano w ramach diagnozy ASD.
Autyzm a inne choroby genetyczne
Autyzm może występować jako samodzielna jednostka chorobowa lub być objawem innego zespołu chorobowego. Cechy tego zespołu ujawniają się w wielu chorobach metabolicznych czy zespołach neurorozwojowych, w których występują również m.in. niepełnosprawność intelektualna i epilepsja.
Na przykład mutacje w genie ADNP powodują zaburzenie zwane zespołem ADNP. Oprócz ASD i niepełnosprawności intelektualnej na tę chorobę składają się m.in. charakterystyczne rysy twarzy.
Niektóre geny, w których rzadkie mutacje są powiązane z ASD, często z innymi objawami, to ARID1B , ASH1L , CHD2 , CHD8 , DYRK1A, POGZ, SHANK3 i SYNGAP1.
Genetyczne podłoże autyzmu – badania naukowe
Szacuje się, że czynniki genetyczne przyczyniają się od 40 do 80 procent ryzyka ASD. Ryzyko związane z wariantami genów w połączeniu ze środowiskowymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek rodziców, powikłania porodowe i inne, które nie zostały zidentyfikowane, określają indywidualne ryzyko rozwoju tego złożonego stanu.
Jest coraz więcej badań oraz doniesień związanych z genetycznym podłożem ASD. W 2022 roku na łamach “Nature Genetics” przedstawiono badania, w których naukowcy zidentyfikowali 60 genów, w tym pięć nowych. Na łamach tego czasopisma przedstawiono wyniki projektu iPSYCH duńskich oraz amerykańskich naukowców. W badaniu specjaliści porównali genom 20 415 osób z autyzmem i 174 280 zdrowych osób z grupy kontrolnej. W rezultacie określili pięć różnych wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko autyzmu.
Odkrycia genetyczne zapewniają zupełnie nowy wgląd w procesy biologiczne zaangażowane w rozwój autyzmu. “Porównując genetyczne warianty ryzyka z ekspresją genów i trójwymiarową strukturą genomu w rozwijającym się mózgu, możemy wykazać, że zidentyfikowane geny ryzyka są ważne dla rozwoju mózgu, a w szczególności rozwoju kory mózgowej” – wyjaśnia profesor Anders Børglum z Uniwersytetu w Aarhus, który jest kierownikiem badań iPSYCH.
Źródło:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1510586/?_ga=2.242115332.768679518.1708504041-791007021.1708504041
https://www.nature.com/articles/s41525-019-0093-8?fbclid=IwAR3NoL7530jUaIBW-nH8Pdzb9EB-RoWDFKoINR6uCtfBBKIEvmWgwzeThUk
https://newsroom.au.dk/en/news/show/artikel/first-common-risk-genes-discovered-for-autism/
https://www.nature.com/articles/s41588-019-0344-8
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01148-2
https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders
