Skurcze niemowlęce to specyficzny rodzaj napadów, które rozpoczynają się często już w pierwszym roku życia, zazwyczaj do dwóch lat. Jest to rzadka i ciężka postać padaczki. Skurcze niemowlęce mogą być związane z regresją rozwojową i bardzo nieregularnym wzorcem aktywności elektrycznej mózgu, zwanym hipsarytmią. Gdy wszystkie trzy cechy – skurcze, regresja rozwojowa i hipsarytmia – występują razem, określa się to jako zespół skurczów niemowlęcych – zespół Westa.

Zespół Westa może być spowodowany wieloma czynnikami. Mogą to być m.in. uszkodzenia mózgu, nieprawidłowości rozwojowe struktury mózgu, a także mutacje genetyczne lub zaburzenia metaboliczne.
Do tej pory zidentyfikowano mutacje w co najmniej 100 pojedynczych genach, które powodują ten zespół. Niektóre z tych genów obejmują CDKL5, SCN2A, SCN8A i STXBP1. Stwardnienie guzowate, które jest spowodowane patogennymi wariantami genów TSC1 i TSC2, może również prowadzić do zespołu Westa.
U około 5% dzieci z tym zespołem brakuje większych fragmentów DNA, które wpływają na wiele genów lub są one dodatkowe (mikrodelecje lub mikroduplikacje).
Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie całego egzomu, pozwalają na postawienie pozytywnej diagnozy genetycznej nawet u 40% dzieci.
Identyfikacja przyczyny genetycznej może dostarczyć rodzinom wyjaśnienia, dlaczego u ich dziecka rozwinęły się skurcze niemowlęce/dziecięce, może pomóc w prognozowaniu, pomóc w wyborze leczenia i może dostarczyć informacji na temat ryzyka nawrotu choroby u przyszłego rodzeństwa lub innych członków rodziny.

Powyższa informacja jest udostępniona ze strony internetowej Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, jednego z najlepszych szpitali dziecięcych, który prowadzi Inicjatywę Neurogenetyki padaczki (ENGIN). Celem tego działania jest integracja diagnostyki i leczenie dzieci z trudnymi do leczenia lub niewyjaśnionymi padaczkami, genetycznymi zespołami padaczkowymi i innymi genetycznymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Specjaliści łączą najnowocześniejszą opiekę kliniczną i zaawansowane badania genetyczne z innowacyjnymi badaniami, aby zidentyfikować przyczynę padaczki u dziecka i opracować zindywidualizowane podejście do leczenia i postępowania.
Jeżeli diagnoza przyczynowa może dostarczyć lekarzowi kluczowych informacji dotyczących podejścia terapeutycznego, to powinien on dążyć do wykonania wszystkich możliwych badań w tym zakresie, a także poinformowania o możliwości diagnostyki genetycznej. Jeśli zespół Westa jest spowodowany inną chorobą, np. metaboliczną, standardowe leki mogą okazać się nieskuteczne, a nawet szkodliwe. Przy poszukiwaniu przyczyny zespołu Westa, wykonując np. panel genów związanych z padaczką, należy brać pod uwagę, że choroba ta u wielu pacjentów może mieć różne podłoże.

Źródło:
https://www.chop.edu/conditions-diseases/infantile-spasms-syndrome-west-syndrome?fbclid=IwAR09o6GCSUHCg-hw_gpzgoE83Zp5yWEEtMaS2QuzwLKAg6clcirle1nzIJc